سرطان تخمدان یکی از ۹ عامل رایج مرگ‌ومیر در میان زنان است و می‌توان آن را جز کشنده‌ترین سرطان‌های زنان در نظر گرفت. داده‌های آماری از شیوع بالای آن خبر می‌دهند؛ برای مثال، در ایالت متحده‌ی آمریکا، از هر ۷۸نفر زن، ۱ نفر در طول زندگی خود با این بیماری دست‌وپنجه نرم می‌کند. این دلایل، سرطان تخمدان را به یکی از مهم‌ترین مواردی که باید برای آنان غربالگری در نظر گرفت، تبدیل می‌کند.
حال راه‌های متفاوتی برای غربالگری سرطان تخمدان وجود دارند که از جمله‌ی آنان می‌توان به تست‌های ژنتیکی، تست خون برای کنترل تومورمارکرها، سونوگرافی و معاینات مرتب لگنی اشاره کرد.
متاسفانه به جز تست ژنتیکی، صحت قطعی سایر روش‌ها هنوز اثبات نشده است.
تست ژنتیکی
دو ژن مرتبط با سرطان تخمدان، که ارتباط آنان با ابتلا به سرطان پستان نیز اثبات شده‌است، ژن‌های BRC1 و BRC2 می‌باشند. پروتئینی که تحت کنترل این ژنها می‌باشد، تحت همین نام‌ها ساخته شده و فعالیت اصلی آن، به عنوان فاکتور ساپرسور تومور‌ها است. بدین معنا که پروتئین‌های BRC1 و BRC2 با همکاری با سایر فاکتورهای سلولی، در تنظیم فرآیند همانندسازی DNA دخیل هستند. افرادی که دچار جهش ژنتیکی در یکی از ژنها و یا هردوی آن‌ها می‌شوند، نسبت به سایر افراد از ریسک بالاتری برای ابتلا به سرطان‌های تخمدان و سرطان سینه دارند.
جهش در ژن BRC1 سبب افزایش ۳۹ تا ۴۶ درصدی ریسک ابتلا و جهش در ژن BRC2 سبب افزایش این ریسک به میزان ۱۲ تا ۲۰ درصد می‌شود.
محققان عقیده دارند ریشه‌ی پیدایش این جهش‌ها را باید در جمعیت یهودی‌های آشکنازی (Ashkenazi Jewish population) جستجو کرد.
جهش‌های ژن‌های BRC1 و BRC2 در چه نقاطی رخ می‌دهد؟
جهش‌هایی که بنیانگذاران یهودی دارند، با احتمال فراوانی در نقاط ۱۵۸delAg یا ۸۳۵۲insC در ژن BRC1 و نقطه‌ی ۶۱۷۴delC در ژن BRC2 رخ می‌دهند. این جهش‌ها از نوع جهس‌های تغییر چارچوب (Frameshift) هستند.
نتایج جهش‌ها زمانی پدیدار خواهد شد که نقاط وارسی در جریان همانندسازی DNA معیوب شوند؛ در این صورت سلول قادر نخواهد بود تکثیر خود را متوقف سازد و تومورهایی پدید خواهند آمد.
نتایج تست ژنتیکی
با انجام دادن تست‌ها، نتایج آنان در یکی از سه صورت زیر بروز پیدا خواهد کرد:
مثبت: به معنای وجود داشتن جهش و آنرمالیتی در یکی از سه ژن بنیانگذاران یهودی، یعنی ۱۵۸delAg ،۸۳۵۲insC و ۶۱۷۴delC می‌باشد. افرادی که نتیجه‌ی تست ژنتیکی آنان مثبت می‌شوند، جز جمعیت در معرض خطر محسوب می‌شوند.
نامشخص: افرادی که دارای آنرمالیتی در ژن‌های BCR1 و BCR2 هستند؛ اما نمی‌توان تعیین کرد این جهش سرطان‌زا است یا نه. برخلاف دسته‌ی اول که دچار جهش تغییرچارچوب می‌شوند، این دسته اغلب دچار جهش نقطه‌ای هستند و ممکن است اثرات آن هرگز بروز پیدا نکند.
منفی: بهترین و قطعی‌ترین نتیجه‌ی تست ژنتیکی که نشان می‌دهد امکان ابتلای فرد، با توجه به سالم بودن ژن‌های مرتبط، بسیار پایین است.
باید توجه داشت که ژن‌های BCR1 و BCR2 ژن‌های بزرگی محسوب می‌شوند؛ بنابراین امکان بروز جواب منفی کاذب در این سری تست غربالگری بالاست.
برای تشخیص قطعی‌تر، پزشک ممکن است تست‌های رفلکسی بازآرایی بزرگ ژنوم (reflex testing of large genomic rearrangement) را تجویز کند.
پس از انجام دادن تست چه اقدامی انجام می‌شود؟
برای افراد در معرض خطر، یعنی گروهی که نتیجه‌ی تست آنان مثبت یا نامشخص است، لازم است اقداماتی پیش‌گیرانه انجام شود. راه‌های مختلفی برای کسب اطمینان از مبتلا نشدن به سرطان‌های تخمدان و سینه، حتی در صورت بروز جهش ژنی وجود دارند؛ از قبیل عمل‌های جراحی پروفیلاکتیک که به خارج‌سازی ارگان سالم اما در معرض خطر نظیر رحم، تخمدان و سینه‌ها می‌پردازند، شیمی‌درمانی پیش‌گیری‌کننده، سالپیگکتومی یا خارج‌سازی لوله‌های فالوپ و تحت نظارتِ دائم پزشک قرار داشتن که تمامی آنان به منظور جلوگیری از ابتلای احتمالی فرد انجام می‌شوند.
علاوه بر گروه دارای جهش ژنی، افرادی با سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به سرطان‌های زنان نیز جر جمعیت در معرض خطر بالا قرار می‌گیرند.
