بر اساس بررسی که اخیراً انجام شده حدود ۷۵ درصد از ژنوم ما از DNA بدون استفاده و بیکاربرد ساخته شده است که با این اصل که بیشتر ژنهای ما کاربردی هستند، متناقض است.
محققان دانشگاه هیوستون در آمریکا کشف کردهاند که بخش کاربردی ژنوم انسان احتمالاً حدود ۱۰ الی ۱۵ درصد کل ژنوم را تشکیل میدهد. بقیهی DNA اضافه است که بیکاربرد و بیضرر است. این یافتهها با پژوهشهای قبلی که میگفتند ۸۰ درصد ژنوم انسان کربردی است، کاملاً تناقض دارد.
در سال ۲۰۱۲، دایرةالمعارف عناصر DNA یا همان ENCODE، اعلام کرده بود که ۸۰ درصد از ژنوم انسانی عملکرد بیوشیمیایی دارد.
محققان برای تعیین این که چه مقدار از ژنوم کاربردی است، روش سادهای به کار بردند؛ آنها از شمارش جهشهای زیانبار و باروری جایگزین استفاده کردند.
*توضیح باروری جایگزین: میزان تولد که در آن میزان جمعیت ثابت باقی میماند، با توجه به میزان مرگ و میر و سایر عوامل.
هم اندازهی ژنوم و هم میزان جهشهای زیانآور در قسمتهای کاربردی ژنوم قبلاً تعیین شده بودند و هم این که اطلاعات سطوح جمعیت انسانی به طور مستند موجود بود. با این اطلاعات، محققان مدلی برای محاسبهی کاهش موفقیت تولید مثلی که توسط جهشهای زیانبار القا شده بود و اصطلاحاً به آن بار جهشی(Mutational load) میگویند، ساختند که در ارتباط با بخش کاربردی ژنوم بود.
قسمت کاربردی ژنوم این گونه توصیف شده که دارای عملکرد تأثیر انتخابی میباشد؛ به این معنی که کاری توسط ژن صورت گرفته و به واسطهی انتخاب طبیعی ادامه مییابد.
ژنهایی که پروتئینها را کد میکنند، ژنهایی که ساخت RNA را تعیین میکنند و گیرندههای DNA نمونههایی از عملکرد به شیوهی تأثیر انتخابی هستند. در این مدل، فقط بخشهای کاربردی ژنوم میتواند توسط جهشهای زیانآور تخریب شود. جهش در قسمتهای غیرکاربردی ژنوم بیاثر است چرا که این بخشها نه میتوانند تخریب شوندو نه بهبود یابند. به دلیل وجود جهشهای زیانبار، هر زوج در هر نسل باید بیش از دو فرزند به دنیا بیاورد تا جمعیت ثابت بماند.
طی ۲۰۰ هزار سال گذشته، نرخ فرزندآوری برای هر زوج از ۲.۱ فرزند به ۳ فرزند رسیده است که نشان میدهد جمعیت جهانی تا ابتدای قرن ۱۹ میلادی به طور قابل توجهی پایدار مانده بود تا این که در این زمان کاهش مرگ و میر در میان نوزادان باعث افزایش میزان باروری و در نتیجه افزایش جایگزینی جمعیت از دست رفته شد.
اگر ۸۰ درصد از ژنوم ما کاربردی بود، حتی با کم در نظر گرفتن میزان جهشهای زیانبار، میزان زاد و ولد باید به طور غیرواقعی بالا میبود تا جمعیت حفظ شود. اگر این گونه میبود، هر زوج باید به طور متوسط ۱۵ فرزند به دنیا میآورد که حداقل دوتای آنها یا میمردند یا در تولید مثل ناموفق میشدند.
اگر ما بیشترین میزان را برای جهشهای زیانبار در نظر بگیریم (با در نظر گرفتن کاربردی بودن ۸۰ درصد ژنوم)، در این صورت تعداد فرزندانی که هر زوج باید برای ثابت ماندن جمعیت جهان به دنیا میآوردند باید بیشتر از تعداد ستارگانی میشد که در جهان هستی با بزرگنمایی ۱۰ برابر قابل مشاهده هستند!