بررسی اجمالی
اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis bullosa) یا به اختصار ای بی (EB) که بیماری پروانهای نیز نام دارد، نوعی بیماری نادر ژنتیکی است که موجب شکننده شدن و تاول زدن پوست میشود. تاولها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی باشد؛ مانند آسیب ناشی از گرما، سایش، خراش یا حتی چسبیدن نواری چسبناک به پوست. در موارد شدید، ممکن است داخل بدن (مانند پوشش دهان و معده) ایجاد شوند.
اکثر گونههای ای بی ارثی هستند. این وضعیت بیشتر در دوران کودکی و شیرخوارگی ظاهر میشود. اما برخی از افراد علائم را تا نوجوانی و جوانی بروز نمیدهند.
ای بی هیچ درمانی ندارد اما در نوع خفیف بیماری میتوان با افزایش سن بهبودی نسبی مشاهده کرد. درمان بیشتر برای بهبود تاولها و پیشگیری از ایجاد ایجاد تاول جدید است.
علائم
علائم و نشانههای ای بی شامل موارد زیر میباشد:
- پوست شکننده که بهراحتی تاول میزند (مخصوصاً پوست دست و پا)
- ناخنهای ضخیم یا ناخنهایی که شکل نمیگیرند
- تاول در دهان و گلو
- پوست ضخیم شدهی کف دست و یا کف پا
- تاول و زخم بر روی پوست سر و ریزش مو (زخم آلوپسی)
- پوست دارای نازک (زخم آتروفیک)
- برآمدگی سفید پوستی یا جوش (میلیا)
- مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان ناشی از مینای دندان ضعیف
- مشکل در بلع (دیسفاژی)
- پوست دردناک و خارش دار
تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده و یا یک بچه که میتواند راه برود فعالیت فیزیکی جدیدی که اصطکاک شدیدتری ایجاد میکند را آغاز نکند، تاولهای ای بی بروز نخواهند یافت.
زمان مراجعه به پزشک
درصورتی که خود شما و یا
کودکتان مستعد تاول زدن هستید و به خصوص اگر دلیلی برای این تاولها سراغ ندارید،
حتماً باید به پزشک مراجعه کنید. تاول زدن شدید میتواند برای شیرخواران کشنده
باشد.
در صورتی که وضعیتهای زیر رخ دهد باید حتماً به پزشک مراجعه کنید:
- مشکل بلع
- مشکل تنفس
- داشتن نشانهی عفونتها؛ مانند: پوست گرم، سرخ، دردناک شده و متورم یا تورم گلو با بوی بد دهان و تب یا لرز
علل
ای بی معمولاً یک بیماری ارثی (ژنتیکی) است. ژن این بیماری از یکی از والدین که به این بیماری مبتلاست میتواند به فرزند او منتقل شود (الگوی توارث اتوزومی غالب). گاهی اوقات ممکن است ژن این بیماری از هر دو والد کودک به ارث برسد (با الگوی توارث اتوزوم مغلوب) یا حتی گاهی اوقات با ایجاد جهش جدید در فردی با والدین کاملاً سالم بروز یابد که این جهش میتواند به فرزندان وی منتقل شود.
پوست متشکل است از یک لایهی خارجی به نام اپیدرم که زیر آن لایهای به نام درم وجود دارد. همچنین یک غشای پایه در محل اتصال درم به اپیدرم وجود دارد. این که تاول ایجاد شده در ای بی در کدامیک از لایههای پوست ایجاد شده باشد، نوع آن مشخص میشود.
نوعهای شایع ای بی عبارتند از:
ای بی ساده (Epidermolysis bullosa simplex)
این نوع، شایعترین نوع ای بی میباشد. تاولها در خارجی ترین لایهی پوست ایجاد میشوند و بیشتر دستها و پاها را درگیر میکنند. تاولها بدون اینکه اسکاری به جا بگذارند رفع میشوند.
ای بی اتصالی(Junctional epidermolysis bullosa)
این نوع از بیماری شدید میباشد و شامل تاولهایی است که از دوران شیرخوارگی آغاز میشوند. کودک دارای این وضعیت به علت تاول زدن و زخم شدن تارهای صوتی، با صدایی زمخت گریه خواهد کرد.
ای بی دیستروفیک (Dystrophic epidermolysis bullosa)
این نوع از بیماری به علت نقص در یک ژن ایجاد میشود. این ژن مسئول ساخت نوعی کلاژن میباشد که در استحکام پوست نقش دارد. درصورت تولید نشدن و یا فاقد عملکرد بودن این کلاژن، لایههای پوست به خوبی به هم متصل نخواهند شد.
عوامل خطر
داشتن سابقه فامیلی برای بیماری ای بی، ریسک فاکتور اصلی برای ابتلا به بیماری است.
عوارض جانبی
درگیریهای ای بی شامل موارد زیر میباشند:
- عفونت: پوستی که به آسانی تاول بزند در معرض ابتلا به عفونت است.
- سپسیس: سپسیس زمانی رخ میدهد که باکتری از عفونت ایجاد شده وارد جریان خون شود و در بدن منتشر شود. سپسیس وضعیتی بسیار سریع پیشرونده است که بسیار کشنده میباشد که میتواند موجب ایجاد شوک و نارسایی ارگانها شود.
- چسبیدن انگشتان به هم و تغییر د مفاصل: انواع شدید ای بی میتواند باعث چسبیدن انگشتان دست و پا به هم و خم شدن غیرمعمول مفاصل شود. این اتفاق میتواند عملکرد انگشتان، مفاصل و آرنجها را تحت تاثیر قرار دهد.
- مشکلات تغذیهای: تاولهای ایجاد شده در دهان میتوانند تغذیهی بیمار را تحت تاثیر قرار دهند و با سخت تر کردن آن باعث ایجاد سوءتغذیه و کمخونی (مانند سطح پایین آهن سرم) شوند. مشکلات تغذیهای میتواند باعث تاخیر در ترمیم زخم شود و در کودکان رشد را کند کند.
- یبوست: به علت وجود تاول در ناحیه مقد، ممکن است دفع مدفوع با سختی همراه باشد. همچنین با مصرف کمتر آب و غذاهای دارای فیبر بالا مانند میوه و سبزیجات نیز ممکن است یبوست ایجاد شود.
- مشکلات دندانی: در برخی از انواع بیماری ای بی، پوسیدگی دندان و مشکلات بافت دهان معمول هستند.
- سرطان پوست: نوجوانان و بالغین مبتلا به انواع خاصی از ای بی، در معرض ابتلا به سرطان پوستی موسوم به کارسینوم سلولهای سنگفرشی هستند.
- مرگ: کودکان دچار نوع شدیدی از ای بی اتصالی در معرض ابتلا به عفونتها و از دست دادن مایعات بدن ناشی از تاولهای گسترده هستند.
پیشگیری
نمیتوان از این بیماری جلوگیری کرد. اما میتوان با انجام یکسری کار از ایجاد تاول و ابتلا به عفونتهای متعاقب آن جلوگیری کرد.
- کودک خود را به آرامی درآغوش بگیرید. کودک و یا نوزاد شما نیاز دارد به آغوش کشیده شود اما شما باید این کا را به آرامی انجام دهید. برای این که نوزاد خود را بردارید، او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را حمایت کنید. کودک را با گرفتن دستهایش از زمین بلند نکنید.
- از محل بسته شدن پوشک به خوبی مراقبت کنید. در صورتی که فرزندتان پوشک دارد، نوارهای پلاستیکی آن را بردارید و از استفاده از دستمال مرطوب بپرهیزید. پوشک را با استفاده از یک لباس غیرچسبان به کودک بپوشانید و یک لایهی ضخیم اکسید روی (زینک اکسید) روی محل بمالید.
- فضای خانه را خنک نگهدارید. از ترموستات تنظیم دمای خانه استفاده کنید تا دمای آن ثابت و خنک باشد.
- پوست را مرطوب نگه دارید. به آرامی از نرمکنندههایی مانند ژله پترولیوم (وازلین) استفاده کنید.
- به فرزندتان لباسهای نرم بپوشانید. لباسهای نرمی استفاده کنید که به سادگی بتوان پوشید و از تن درآورد. برچسبهای لباس را از روی لباس بردارید تا خراشها را به حداقل برسانید. برای قسمت آرنج، زانو و سایر قسمتهای لباس که فشار بیشتری به آنان وارد میشود، آستری از فوم بدوزید. در صورت امکان، کفشهای مخصوصی که بسیار نرم هستند تهیه کنید.
- از ایجاد خراش جلوگیری کنید. ناخن انگشتان کودکتان را به صورت منظم کوتاه کنید. در صورت امکان به دستان کودک دستکش بپوشانید تا از خراشیدگی بدن توسط ناخن جلوگیری شود.
- کودک را تشویق کنید تا فعال باشد. با بزرگتر شدن فرزندتان، او را به شرکت بیشتر در فعالیتهایی که برای پوست آسیبزا نیستند تشویق کنید. برای مثال، شنا کردن یک انتخاب مناسب است. کودکان مبتلا به نوع خفیف ای بی میتوانند با پوشیدن شلوار و آستینهای بلند از ایجاد آسیب در فعالیتهای خارج از خانه جلوگیری کنند.
- سطوح سخت را بپوشانید. برای مثال، روی صندلی اتومبیل، پوست گوسفند قرار دهید و وان حمام را با یک حوله ضخیم بپوشانید.
تشخیص:
ممکن است پزشک از روی شکل و شمایل پوست به وجود این بیماری پی ببرد. ممکن است نیاز باشد تا کودکتان چند تست آزمایشگاهی انجام دهد تا این تشخیص تایید گردد. این آزمایشات ممکن است شمال موارد زیر باشد:
بیوپسی پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس. در این روش، نمونهی کوچکی از پوست آسیب دیده برداشته شده و توسط میکروسکوپ و روش انعکاس نوری بررسی میشود تا لایههای موجود در نمونه مشخص شود. همچنین، این تست میتواند مشخص کند آیا پروتئنهای لازم برای رشد مو کار میکنند یا نه.
تست ژنتیک. گاهی اوقات برای تایید تشخیص از تست ژنتیک نیز استفاده میشود چرا که بیشتر شکلهای این بیماری، ارثی هستند. برای تست، یک نمونه کوچک خونی اخذ شده و برای بررسی به ازمایشگاه فرستاده میشود.
آزمایشهای قبل از تولد. خانوادههایی که سابقهی ای بی دارند ممکن است درخواست تست قبل از تولد و یا مشاوره ژنتیک را در دستور کار خود قرار دهند.
درمان
درصورتی که تغییر سبک زندگی و مراقبتهای خانگی نتوانستند علائم بیماری را کنترل کنند، درمانهای بعدی میتواند شامل دارو، جراحی و توانبخشی باشد. این بیماری با وجود درمان نیز اغلب پیشرفت میکند که گاهی اوقات باعث ایجاد عوارض جدی و حتی مرگ بیمار میشود.
داروها
داروها میتوانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون (سپسیس) کمک کنند. درصورتی که زخم موجود علائم عفونت گسترده و منتشر (تب، ضعف و غدد لنفی متورم) را نشان دهد، ممکن است پزشک یکسری آنتیبیوتیک خوراکی تجویز کند.
جراحی
ممکن است درمان از طریق جراحی مورد نیاز باشد. گزینههایی که گاهی اوقات استفاده میشوند:
گسترش مری. تاول و اسکارهای مری ممکن است به باریک شدن مری منجر شوند که میتوانند غذا خوردن را سخت کنند. گشادکردن مری با جراحی میتواند این مشکل را تسکین داده و حرکت غذا از سمت دهان به معده را تسهیل کند. خطر این جراحی، امکان پاره شدن مری میباشد.
جاگذاری لولههای تغذیه. برای بهبود وضعیت تغذیه و کمک به افزایش وزن بیمار، ممکن است لولههای تغذیه (لولهی گاستروستومی) جایگذاری شوند تا غذا را مستقیماً به معده تحویل دهند.
پیوند پوست. اگر زخمها عملکرد دست را تحت تاثیر قرار دهند، ممکن است نیاز به پیوند پوست باشد.
بازیابی تحرک. تاول زدن و زخمی شدن مکرر میتواند منجر به اتصال انگشتان دست یا پا به هم یا خمیدگی غیرطبیعی در مفاصل (انقباض) شود. ممکن است برای صلاح این وضعیت، پزشک جراحی انجام دهد؛ به خصوص اگر در حرکت نرمال اختلال ایجاد کنند.
درمانهای توانبخشی
کار با یک متخصص توانبخشی و بازتوانی (فیزیوتراپ و کاردرمانگر) میتواند به کاهش محدودیتهای حرکتی ناشی از زخمها و انقباضات کمک کند.
درمانهای بالقوهی آینده
محققین درحال مطالعه بر روی راههایی هستند تا علائم اپیدرمولیزیس بولوزا رادرمان و رفع کنند، این راهها شامل موارد زیر هستند:
- ژندرمانی
- پیوند مغز استخوان (پیوند سلولهای بنیادی)
- درمانهای جایگزینی پروتئین
- درمانهای مبتنی بر سلول
سبک زندگی و درمانهای خانگی
شما میتوانید با برداشتن گامهایی از تاولها مراقبت کرده و از ایجاد تاولهای جدید پیشگیری کنید. یادبگیرید که چگونه باید از زخمها مراقبت کنید و نیز تغذیه مناسبی فراهم آورید چرا که برای افراد مبتلا به ای بی بسیار حیاتی هستند.
مراقبت از تاول ها
پزشک شما میتواند نشان دهد که چگونه باید به درستی از تاولها مراقبت کنید و راههایی پیشنهاد خواهد داد تا از بروز آنان پیشگیری کنید. دربارهی راههای ایمن تخلیه تاولها قبل از بزرگ شدن بیش از حدشان با پزشک مشورت کنید. همچنین پزشک میتواند یکسری محصول تجویز کند تا محل آسیب دیده را مرطوب نگهدارید. این کار باعث خواهد شد بهبود تسریع شده و از عفونت جلوگیری میکند.
در کل، کارهای زیر را انجام دهید:
دستان خود را بشویید. قبل از لمس تاولهای بدن کودکتان و نیز تعویض پانسمان، دستان خود را بشویید.
درد را کنترل کنید. کودکان بزرگتر و بزرگسالان میتوانندحدود ۳۰ دقیقه قبل از تعویض پانسمان و اعمال دردناک دیگر، داروی ضد درد مصرف کنند (با تجویز پزشک). افرادی که به داروهای ضد درد به خوبی پاسخ نمیدهند ممکن است مجبور شوند از گزینههای دیگری مثل داروهای ضدتشنج مانند گاباپنتین و پرهگابالین استفاده کنند.
پوست را به صورت روزانه تمیز کنید. برای پاک کردن زخم، ابتدا آن را به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه در یک محلول ملایم آب نمک خیس کنید. گزینههای دیگری مانند سرکهی رقیق و سفیدکننده رقیق نیز برای شست و شو وجود دارند. عمل خیساندن باعث میشود بانداژهای چسبیده شل شوند و کمک میکند درد تعویض بانداژ کاهش یابد. عمل شستن را با آب ولرم انجام دهید.
تاولهای جدید را سوراخ کنید. این کار موجب پیشگیری از گسترش تاول میشود. از یک سوزن استریل استفاده کنید تا تاولهای جدید را از دو نقطه سوراخ کنید. اجازه دهید که روی تاولها سالم بماند تا در زمان تخلیه محتویات تاول، پوست زیرین محافظت شود.
از پانسمانهای حاوی دارو استفاده کنید. وازلین یا مواد مرطوب کننده دیگر را روی یک باند نچسب پخش کنید (میتوانید از گاز وازلینهایی مانند Mepilex و Telfa استفاده کنید). سپس بانداژ را به آرامی روی زخم قرار دهید. درصورت نیاز، پد را با استفاده از گاز و بانداژ در محل خود ثابت کنید.
دستها و پاهای تاول دار را به صورت روزانه ببندید. در برخی از شکلهای شدید این بیماری، بستن روزانه میتواند به پیشگیری از چسبیدن و قولنج انگشتان دست و پا کمک کند. برای این کار یکسری بند و گاز مخصوص پانسمان وجود دارد.
مراقب علائم عفونت باشید. درصورتی که در تاول، قرمزی، گرما، چرک و یا خطوط قرمز رنگ مشاهده کنید، با پزشک خود مشورت کنید چرا که ممکن است نیاز به تجویز آنتیبیوتیک وجود داشته باشد.
بدن را سرد نگهدارید. تاول زدن در شرایط گرم و داغ بدتر میشود.
تامین تغذیه مناسب
یک رژیم غذایی مغذی با غذاهای متنوع، رشد و تکامل را در کودکان بیشتر کرده و به بهبود زخم کمک میکند. درصورتی که تاولها در دهان و گلوی کودک غذا خوردن را برای او سخت کند، میتوانید یکسری اقدام انجام دهید:
- برای نوزادان، از شیشههای شیر مخصوص نوزادان نارس و یا سورنگ یا قطره چکان با سر پلاستیکی استفاده کنید.
- برای کودکان بزرگتر. غذاهای نرمی به کودکتان بدهید که به راحتی بتوان بلعید؛ مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه. غذاهای سفت را همراه با آب گوشت یا شیر پوره کنید.
- غذا و نوشیدنیهای ولرم را در دمای اتاق یا دمای خنکتر مصرف کنید.
- درباره مصرف مکملها برای کاهش کمبود ویتامین و مواد مغذی، با متخصص تغذیه یا پزشک مشورت کنید.
بیشتر بخوانید: مراقبت کانگورویی: چرا نزدیک نگه داشتن نوزاد برای همه بهتر است؟
مقابله و پشتیبانی
پیشگیری و درمان تاولها و عوارضشان در ای بی میتواند برای شما، فرزندتان و اعضای خانواده استرسزا باشد. ممکن است مطرح کردن و درمیان گذاشتن نگرانیها با اعضای خانواده در شرایط مشابه مفید باشد. از مراقب بهداشتی خود درباره گروههای حمایت از اپیدرمولیزیس بولوزا در منطقه خود اطلاعات کسب کنید. اگر پیوستن به یک گروه پشتیبانی برای شما مناسب نباشد میتوانید از مشاوران، روحانیان یا مددکاران اجتماعی که به خانوادهها در مدیریت ای بی کمک میکنند نیز کمک بگیرید.
مراجعه به پزشک
ممکن است شما را برای تشخیص و درمان مشکلات پوستی به پزشک متخصص پوست (درماتولوژیست) ارجاع دهند.
مراکز تخصصی اپیدرمولیزیس بولوزا
مراکزی که در تشخیص، ارزیابی و درمان افراد مبتلا به ای بی تخصصی هستند، ممکن است متعلق به شبکهای به نام EB Clinet باشند. اینگونه مراکز دارای کارمندان شامل پزشکان، پرستاران، مددکاران اجتماعی و متخصصین توانبخشی هستند که برای مردم مبتلا به این بیماری مراقبتها تخصصی فراهم میآورند.
مراجعه منطم به این مراکز میتواند کمک کند کیفیت زندگی افزایش یابد و بستری شدنهای ناشی از عوارض اپیدرمولیزیس بولوزا کاهش یابد. درصورتی که یکی از این مراکز برای شما وجود دارند از پزشک خود بخواهید تا شما را به مرکز معرفی کند.
مهم نیست ابتدا به چه پزشکی مراجعه میکنید، در اینجا یکسری اطلاعات ذکر میشوند که میتوانند کمک کنند تا برای مراجعه به پزشک آماده شوید.
آنچه میتوانید انجام دهید
علائم و نشانهها و مدت زمان وجود علائم در کودکتان را یادداشت کنید.
درصورت وجود هرگونه محلی برای سایش با تاول در اطراف آن، مورد را یادداشت کنید. برای مثال، اگر کودکتان به تازگی شروع به راه رفتن کرده و یا فعالیت بدنی جدیدی آغاز کرده است که بر بدن فشار جدید اضافه شود، مراتب را با پزشک خود درمیان بگذارید.
اطلاعات پزشکی کلیدی مانند سایر مشکلات پزشکی که در بیمار وجود دارد را بنویسید. همچنین نام تمام داروهای بدون نسخه و نیز تجویز شده توسط پزشک که بیمار استفاده میکند و همچنین ویتامینها و مکملها را یادداشت کنید.
از یکی از اعضای خانواده یا یک دوست که مورد اعتماد باشد بخواهید شما را همراهی کند. زمانی که پزشک بیان میکند فرزندتان مبتلا به ای بی است، ممکن است دیگر نتوانید روی سایر حرفهای دکتر تمرکز کنید. از کسی کمک بگیرید که هم بتوانید از شما حمایت عاطفی انجام دهد و هم بتواند کمک کند اطلاعات ذکر شده در دیدار با پزشک را بهخاطر آورید.
سوالهایی که دارید را بنویسید تا بتوانید از پزشک بپرسید.
سوالهایی که میتوانید از پزشک بپرسید
- محتملترین علت علائم و نشانههای کودک من چیست؟
- علل دیگر ایجاد این علائم و نشانهها چیست؟
- چه آزمایشهایی لازم است فرزندم انجام دهد؟
- چه درمانهایی وجود دارند و این درمانها چه عوارضی ممکن است داشته باشند؟
- برای کاهش درد و ناراحتی فرزندم چه کارهایی میتوانم انجام دهم؟
- چگونه میتوانم نیازهای فرزندم (مانند غذا خوردن، حمام کردن و لباس پوشیدن) را محیا کنم؟
- این وضعیت چه عوارضی میتواند داشته باشد؟
- درصورت مشاهده چه علائم و نشانههایی باید به پزشک مراجعه کنم؟
- درصورت مشاهده چه علائم و نشانههایی باید به اورژانس یا مراکز امدادی مراجعه کنم؟
- فرزندم چه محدودیتهایی را باید رعایت کند؟
- آیا وضعیت فرزندم با بزرگتر شدن بهتر خواهد شد؟
- آیا اگر بخواهم بازهم بچهدار بشوم فرزندان بعدی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند؟
- چگونه میتوانم سایر افرادی که با این بیماری سروکار دارند را پیدا کنم؟
- از چه طریقی میتوانم اطلاعات بیشتری کسب کنم؟
مواردی که باید از پزشک خود انتظار داشته باشید
ممکن است پزشک از شما یکسری سوال بپرسد. آماده بودن برای پاسخ به سوالات میتواند کمک کند در زمان صرفه جویی کنید و بتوانید درمورد مسائلی که لازم است به صورت عمیقتری بحث کنید. سوالهایی که ممکن است پزشک از شما بپرسد:
- اولین بار چه زمانی تاولها را مشاهده کردید؟
- چه قسمتهایی از بدن درگیرند؟
- آیا مورد به خصوصی وجود دارد که تاول زدن را تحریک کند؟ برای مثال آیا با گرما بدتر میشود؟
- آیا در محل بانداژها زخم ایجاد میشود؟
- آیا بجز تاول زدن، علامت و نشانهی دیگری مشاهده کردهاید؟ برای مثال، آیا صدای کودکتان خشونت داشته است؟
- آیا غذا خوردن و یا بلعیدن غذا برای کودکتان دردناک است؟
- آیا در سایر اعضای خانواده وضعیتی وجود اشته است که باعث تاول زدنهای قابل توجه شود؟
- آیا فرزندتان مبتلا به بیماری دیگری میباشد؟
کارهای دیگری که میتوانید انجام دهید
قبل از فرارسیدن قرار ملاقات با پزشک، میتوانید خطر ایجاد تاولهای جدید در کودکتان را با انجام یکسری کار کاهش دهید، مانند:
- فرزندتان را به آرامی لمس کنید و یا از جا بلند کنید
- فضای خانه را خنک نگهدارید
- پوست کودک را با موادی مانند وازلین مرطوب نگهدارید
- بر تن فرزندتان فقط لباسهای نرم بپوشانید
- ناخنهای کودکتان را کوتاه نگهدارید
درصورت مشاهده هرگونه عفونت احتمالی در اطراف زخم، بلافاصله مراتب را به پزشک اطلاع دهید