سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن یک بیماری ژنتیکی خودایمن با مجموعه ای از ویژگی های بالینی غیرعادی است که باحداقل دو مورد از سه یافته زیر شناخته می شود:
- هیپوپاروتیروئیدیسم : کم کاری غده پاروتیروئید. این غده کلسیم را کنترل می کند.
- کاندیدیازیس (عفونت قارچی)
- نارسایی فوق کلیه (کم کاری غده فوق کلیه)
سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن اولین بیماری سیستمیک خودایمن بود که به علت نقص در یک ژن شناسایی شد.
در بیماری های خودایمن سیستم ایمنی که به طور معمول به مهاجمان خارجی واکنش نشان می دهد، به بافت های خودی مثل پوست، مفاصل، کبد، ریه ها و … حمله می کند. آرتریت روماتوئید، لوپوس اریتماتوز سیستمیک، دیابت ملیتوس، سندروم شوگرن، اسکلرودرما ، سندروم گودپاسچر، ویتیلیگو (پیسی)٬ بیماری آدیسون(نارسایی غدد فوق کلیوی)٬ التهاب تیروئید و بسیاری دیگر مثال هایی از بیماری های خودایمن سیستمیک شایع هستند.
بیشتر بخوانید:
در سال ۱۹۹۷ ، ژن جدیدی شناخته شد که در ناحیه کروموزومی ۲۱q22.3 قرار داشت. این ژن AIRE نام گرفت که به معنی AutoImmune Regulator (تنظیم کننده خودایمنی) است. تغییرات در ژن AIRE مسئول سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن است.
این سندروم به عنوان یک صفت غالب به ارث می رسد. درنتیجه کودک مبتلا به بیماری دو ژن جهش یافته AIRE دریافت می کند که هر کدام از یکی از والدین است. اگرچه این سندروم نادر است ، در سه جمعیت که از لحاظ ژنتیکی ایزوله شده اند٬ فراوان تر است : فنلاندی، یهودی های ایرانی و ساردینیا
کودک مبتلا به سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن در بسیاری از غدد دچار مشکل می شود (پلی اندوکراین). این مشکلات شامل هیپوپاراتیروئیدیسم ، هیپوگنادیسم (نقص در غده جنسی)٬ نارسایی غده فوق کلیه٬ دیابت نوع ۱ (وابسته به انسولین) با نارسایی در تولید انسولین توسط غده پانکراس٬ و هیپوتریوئیدیسم ( کم کاری تیروئید) پنهان . سایر ویژگی های سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن٬ طاسی کلی (آلوپسی توتال)٬ التهاب قرنیه و سفیده چشم( کراتوکونژکتیویت )٬ عدم رشد کافی (هیپوپلازی) مینای دندان٬ کاندیدیازیس (شروع در کودکی)٬ آنمی پرنیشیوز (شروع در نوجوانی)٬ مشکلات معدی روده ای (سوء جذب٬ اسهال) و هپاتیت مزمن فعال است.
مطالعات آزمایشگاهی نشان دهنده ی یک بیماری ایمنی با سطح پایین غیرعادی آنتی بادی های گاماگلوبین در خون (هیپوگاماماگلوبینمی) در خون و سطح پایین غیرعادی T4/T8 نسبت سلول های خونی سفید (مثل ایدز) است. شواهد خاصی برای خودایمنی با آنتی بادی هایی که علیه غده فوق کلیه و تیروئید و علیه هسته های سلول هدایت می شوند٬ وجود دارد.
در درمان سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن٬ درمان مشکلات خاصی مورد هدف قرار می گیرد:
- جایگزینی و جبران هورمون های مختلفی که به میزان کم موجود هستند.
- انسولین برای دیابت
- درمان عفونت های قارچی و …
با این وجود درمان شناخته شده ای برای سندروم پلی اندوکرینوپاتی خودایمن وجود ندارد.
پیش آگهی (پیش بینی بهبودی بیماری) به این بستگی دارد که آیا کمبود هورمون های اساسی جبران می شود و یا اینکه عفونت می تواند با موفقیت کنترل شود یا نه.
