مت هموگلوبینمی چیست ؟ مت هموگلوبینمی یا متهموگلوبینمیا نوعی اختلال خونی است که علائم آن با تحویل کم اکسیژن به سلول‌های بدن بروز می‌کند. متهموگلوبینمی به دو صورت وجود دارد: مادرزادی و اکتسابی. متهموگلوبینمی در کل بیماری نادری محسوب می‌شود، اما معمولاً خفیف بوده و می‌توان از بروز آن پیشگیری کرد یا با درمان‌های موجود از علائم آن کاست. در این مقاله به بررسی بیشتر مت هموگلوبینی، درمان، علائم و روش تشخیص آن خواهیم پرداخت.
مت همگلوبینمی چیست ؟
این عارضه زمانی بروز می‌یابد که هموگلوبین، که نوعی پروتئین خونی است، در بدن فرد به متهموگلوبین تبدیل شود. هموگلوبین در گلبول‌های قرمز فرد وجود دارد که وظیفه حمل اکسیژن را در بدن بر عهده دارد و آن را بین تمامی بافت‌ها و اندام‌هایی که برای زنده ماندن به اکسیژن نیاز دارند، توزیع می‌کند. هنگامی که یک فرد به بیماری متهموگلوبینمی مبتلا است، اکسیژن هنوز در بدن فرد حمل می‌شود اما به طور موثری آزاد نمی‌شود.
انواع مت هموگلوبینمی چیست
نوزادان متهموگلوبینمی را می‌توانند از والدین خود به ارث می‌برند که به حالت متهموگلوبینمی ارثی می‌گویند. گاهی اوقات به این بیماری سندرم کودک آبی نیز گفته می‌شود، زیرا یکی از تظاهرات بیماری می‌تواند رنگ آبی پوست باشد. متهموگلوبینمی می‌تواند به صورت اکتسابی پس از قرار گرفتن در معرض داروها، که به آن مت هموگلوبینمی دارویی گفته می‌شود، یا مواد شیمیایی خاصی ایجاد شود.
مت هوگلوبینمی ارثی
اگر یک یا هر دو والدین ژن معیوب داشته باشند، باعث ایجاد بروز مشکل در آنزیم سیتوکروم B5 ردوکتاز می‌شود که می‌تواند باعث انتقال متهموگلوبینمیا به فرزند شود.
مت هموگلوبینمی ارثی نوع ۱: به این بیماری کمبود ردوکتاز گلبول قرمز نیز گفته می‌شود و هنگامی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز خون ردوکتاز سیتوکروم را نداشته باشند.
مت هموگلوبینمی ارثی نوع ۲: این نوع از متهموگلوبینمی با کمبود ردوکتاز مرتبط است و زمانی اتفاق می‌افتد که بسیاری از سلول‌های بدن آنزیم لازم را ندارند.
بیماری هموگلوبین M: این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که پروتئین هموگلوبین به صورت خودی خود ناقص می‌باشد.
متهموگلوبینمی اکتسابی
متهموگلوبینمی اکتسابی بیشتر از اشکال ارثی رایج است و در اثر مصرف برخی غذاها یا قرار گرفتن در معرض بعضی مواد بروز می‌کند از جمله:
- داروهای بیهوشی، مانند بنزوکائین (باعث ایجاد مت خموگلوبینمی دارویی می‌شود)
- نیتروبنزن
- برخی از آنتی بیوتیک‌ها، از جمله دارپسون و کلروکین
- نیترات، که به عنوان مواد افزودنی برای جلوگیری از فساد گوشت استفاده می‌شود
- برخی از غذاها مانند اسفناج، چغندر یا هویج حاوی نیترات طبیعی هستند که در صورت مصرف زیاد می‌تواند باعث ایجاد متهموگلوبینمی شود
علائم متهموگلوبینمی
نوزادی که با این بیماری متولد شده باشد، ممکن است رنگ پوستش مایل به آبی باشد که به این حالت سیانوز گفته می‌شود. این تغییر رنگ پوست ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا کمی بعد از تولد ظاهر شود. به این حالت سندرم کودک آبی نیز گفته می‌شود:
علائم ظاهر شده در بیمار در این حالت عبارت است از:
در موارد شدید ممکن است علائم زیر بروز یابد:
- بی حالی شدید
- ترشح بیش از حد بزاق
- از دست دادن هوشیاری
علائم متهموگلوبینمیا با توجه به میزان متهموگلوبین خون متفاوت خواهد بود و در مقیاس مخصوصی به نام غلظت متهموگلوبین اندازه گیری می‌شود.
مقدار طبیعی غلظت متهموگلوبین در خون فرد، بین ۰ تا ۳ درصد است. اگر متهموگلوبین خون تا غلظت ۳ تا ۱۰ درصد افزایش یابد، ممکن است پوست فرد به حالت سیانوز درآمده و به رنگ خاکستری-آبی دیده خواهد شد.
میزان ۱۵ تا ۳۰ درصدی از متهموگلوبین منجر به سیانوز می‌شود. در این نقطه خون فرد به رنگ قهوه‌ای شکلاتی دیده خواهد شد.
در غلظت ۳۰ تا ۵۰ درصدی علائم فرد شروع به شدت یافتن می‌کند. این علائم ممکن است شامل سردرد، سرگیجه، خستگی، اضطراب، گیجی و همچنین از دست دادن هوشیاری به صورت موقت، ضربان سریع قلب و ضعف باشد.
هنگامی که سطح متهموگلوبین به ۵۰ تا ۷۰ درصد برسد، ممکن است فرد دچار تشنج، مشکلات کلیوی یا ضربان قلب غیر طبیعی شود.
غلظت ۷۰ درصد و بیشتر متهموگلوبین می‌تواند کشنده محسوب شود.
علائم رایج انواع متهموگلوبینمی عبارتند از:
متهموگلوبینمی نوع ۱:
- کبود شدن رنگ پوست
متهموگلوبینمی نوع ۲:
- تأخیر در رشد و تکامل
- مشکل در یادگیری
- تشنج
بیماری هموگلوبین M
- کبود شدن رنگ پوست
متهموگلوبینمی اکتسابی:
- کبود شدن رنگ پوست
- سردرد
- خستگی
- تنگی نفس
- کمبود انرژی
درمان متهوگلوبینمی چیست
در برخی از افراد مبتلایان به مت هموگلوبینمی ارثی ، علائم متهموگلوبینمی بروز نمی‌یابد؛ به این معنی که ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.
موارد خفیف متهموگلوبینمی اکتسابی نیز به درمان نیاز ندارند. ممکن است پزشک تنها به فرد توصیه کند که از مصرف موادی که باعث ایجاد مشکل شده می‌شود، خودداری کند.
از متیلن آبی برای درمان موارد شدید متهموگلوبینمیا استفاده می‌شود و پزشک ممکن است برای کاهش سطح متهموگلوبین در خون، به بیمار اسید آسکوربیک تجویز نماید.
در موارد شدید، ممکن است فرد نیاز به انتقال یا تعویض خون نیاز داشته باشد. در صورت نیاز، درمان با اکسیژن نیز برای فرد انجام خواهد شد.
تشخیص مت هموگلوبینمی چیست
پزشک با استفاده از نتایج آزمایش خون که سطح هموگلوبین عملکردی خون را اندازه می‌گیرد، برای تشخیص متهموگلوبینمی استفاده می‌کند.
پزشک ممکن است برای تشخیص متهموگلوبینمی بیمار، پالس اکسی متری، که سطح اکسیژن خون را اندازه می‌گیرد، و آزمایش خون، که غلظت گازهای موجود در خون را بررسی می‌کند، انجام دهد.
علت مت هموگلوبینمی چیست ؟
علت متهموگلوبینمی بستگی به نوع آن دارد. متهموگلوبینمیا می‌تواند مادرزادی باشد و به ارث برسد؛ یا ممکن است اکتسابی باشد، به این معنی که در اثر قرار گرفتن در معرض داروهای خاص، مواد شیمیایی یا مصرف مواد غذایی ایجاد شود.
افرادی که در خانواده خود سابقه متهموگلوبینمی را دارند، باید به همراه خانواده خود به دنبال درمان اختصاصی این عارضه باشند.
عوارض متهموگلوبینمی چیست؟
متیلن بلو، که برای درمان اشکال شدید متهموگلوبینمی استفاده می‌شود، می‌تواند برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به بیماری کمبود G6PD هستند، داروی مناسبی نباشد و باعث بروز عوارضی در فرد شود.
موارد شدید متهموگلوبینمی می‌تواند منجر به شوک، تشنج و حتی مرگ شود.
آیا می‌توان از متهموگلوبینمی پیشگیری کرد؟
متهموگلوبینمی مادرزادی قابل پیشگیری نیست. به افرادی که سابقه خانوادگی اختلال خونی دارند توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری یا تشکیل خانواده، با یک متخصص بهداشتی مشاوره ژنتیکی لازم را انجام دهند.
برای پیشگیری از متهموگلوبینمی، افراد باید از مصرف و در معرض قرار گرفتن برخی از داروها یا مواد که باعث بروز بیماری می‌شوند، خودداری کنند. یکی از این مواد بنزوکائین است که یکی از متداول‌ترین علت بروز بیماری است. بنزوکائین بدون نیاز به نسخه پزشک در دسترس است، اما اسپری‌های موضعی که برای بی حسی ایجاد می‌شود، در اغلب موارد باعث تظاهر شدید بیماری می‌شود.
به کودکان زیر ۶ ماه نباید غذاهای حاوی نیترات مانند اسفناج، چغندر یا هویج داده شود.
خلاصه
متهموگلوبینمی ارثی نوع ۲ می‌تواند بیماری خطرناکی محسوب شود و اغلب در چند سال اول زندگی منجر به مرگ کودک می‌شود. به این دلیل، به افرادی که سابقه متهموگلوبینمی را در خانواده خود دارند، توصیه می‌شود که قبل از بچه دار شدن با یک متخصص بهداشت صحبت کنند.
افراد مبتلا به متهموگلوبینمی نوع ۱ و هموگلوبین M بدون وجود هییج مشکلی به زندگی خود ادامه می‌دهند. متهموگلوبینمی اکتسابی می‌تواند کشنده باشد، اما پس از شناسایی و حذف علت مشکل، پیش آگهی بیماری خوب است. در بیشتر موارد حتی نیاز به دریافت درمان‌های اختصاصی نیست.
