سندرم ایوانز نوعی اختلال نادر است که باعث می شود سیستم ایمنی بدن سلول های خونی خاصی را از بین ببرد.
این موضوع می تواند باعث کاهش میزان سلول های خونی شود و در نتیجه موجب کم خونی شود. و این امر علائم مختلفی را در پی خواهد داشت.
درمان هایی در دسترس هستند که می توانند شمار سلول های خونی را افزایش دهند و علائم فرد را تسکین دهند.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندرم ایوانز از جمله دلایل و علائم و گزینه های درمانی آن به مطالعه ی مقاله ادامه دهبد.
سندرم ایوانز چیست؟
سندرم ایوانز ترکیبی نادر از دو یا چند مورد از اختلالات خونی خود ایمنی زیر است:
این مطلب توسط دکتر کوین مارتینز بررسی و توسط جنیفر بری در ۳ فوریه ۲۰۲۰ نوشته شده است.
- کم خونی همولیتیک (AIHA): در آن سیستم ایمنی بدن سلول ای قرمز خون را از بین می برد. سلول های قرمز خون وظیفه حمل اکسیژن به اندلم ها و بافت های بدن را دارند.
- ترومبوسیتوپنی ایمنی (ITP): دز آن سیستم ایمنی بدن به پلاکت ها حمله می کند. پلاکت ها با تشکیل لخته خون به جلوگیری از خون ریزی کمک می کنند.
- نوتروپنی خود ایمنی (AIN): باعث حمله سیستم ایمنی بدن به نوتروفیل ها می شود. نوتروفیل ها گلبول های سفید خون هستند که به بهبود بافت ها و مبارزه با عفونت های بدن کمک می کنند.
فرد مبتلا به سندرم ایوانز AIHA همرا با ITP یا AIN خواهد داشت. طبق گفته سازمان ملی اختلالات نادر(NORD) ترکیبی از AIHA یا ITP رایج تر است.
معمولا در ابتدا فرد دچار یک اختلال خونی و بعدا به اختلال خونی دیگری مبتل می شود. گاهی اوقات فرد به طور همزمان به هر دو اختلال دچار می شود اما این مورد کمتر مشاهده شده است.
فرد باید دو مورد از این شرایط را داشته باشد تا پزشک بتواند سندرم ایوانز را تشخیص دهد.
متخصصان نمی دانند چه تعداد از افراد به سندرم ایوانز مبتلا هستند. یک تحقیق از سمت دانمارک روی بزرگسالان مبتلا به سندرم ایوانز انجام شد و نشان داد که ممکن است از هر میلیون نفر ۲۱.۳ نفر را درگیر کند.
طبق NORD شیوع سندرم ایوانز ناشناخته است. این سازمان این شرایط را با توجه به سندرم نادر توصیف میکند.
علائم
به دلیل حمله سیستم ایمنی که سندرم ایوانز ایجاد میکند افراد مبتلا به این بیماری دارای سطح غیرطبیعی کمتری از سلول های خونی هستند. پزشکان ممکن است از این موضوع به عنوان سیتوپنی یاد کنند.
سیتوپنی علائم مختلفی ایجاد می کند که در افراد مختلف متفاوت است. شدت بیماری و سلول های خونی خاصی که این بیماری در آن وجود دارد مشخص می کند که فرد چه علائمی را نشان می دهد.
برخی از افراد دوره های بهبودی دارند که در طی آن علائم بیماری از بین می روند. بهبود ممکن است پس از درمان موفقیت آمیز رخ دهد. با این حال افراد ممکن است دوره هایی را داشته باشند که علائم بدتر شوند.
علائم کم خونی
سطح پایین گلبول های قرمز به دلیل بیماری ایوانز ممکن است باعث کم خونی در فرد شود. کم خونی به این معنی است که بدن به اندازه ی کافی گلبول قرمز برای رساندن اکسیژن به اندام ها و بافت ها ندارند.
کم خونی ممکن است علائم زیر را ایجاد کند:
- خستگی
- رنگ پریدگی پوست
- سرگیجه یا سبکی سر
- تنگی نفس
- ضربان قلب سریع
- زردی رنگ پوست و چشم (زردی)
کمبود پلاکت
سطح پایین پلاکت ها ممکن است باعث خونریزی در زیر پوست شود. زیرا خون نمی تواند به درستی لخته شود.
اگر چنین اتفاقی بیوفتد ممکن است فرد متوجه شود:
- لکه های ریز بنفش یا قرمز روی پوست (petechiae)
- لکه های بنفشی روی پوست که برجسته به نظر می رسد(purpura)
- لکه های بزرگ بنفش روی پوست (ecchymosis)
- پوستی که به راحتی کبود می شود
کمبود نوتروفیل
افرادی که سطح نوتروفیل کمی دارند. بیشتر به عفونت مبتلا می شوند. علائم آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تب
- احساس ناخوشی
- درد در دهان یا زخم های داخل دهان
- بیمار شدن های مکرر
افراد مبتلا به سندرم ایوانز ممکن است بزرگ شدن طحال و کبد یا غدد لنفاوی نیز داشته باشند. ممکن است فرد متوجه این علائم نشود. اما پزشک می تواند آنها را هنگام معاینه یا آزمایش تصویربرداری تشخیص دهد.
علل
کارشناسان نمی دانند چرا برخی از افراد به سندرم ایوانز مبتلا می شوند. مرکز اطلاعات بیماری های ژنتیکی و نادر اعلام کرده است که سندرم ایوانز معمولا در خانواده ها دیده نمی شود.
یک سیستم ایمنی سالم متشکل از سلول ها و بافت ها و اندام هایی است که بدن در برابر میکروب ها و بیماری ها و مهاجمان دفاع می کنند.
وقتی سیستم ایمنی بدن مهاجمی را حس می کند پروتئین هایی به نام آنتی بادی تولید می کند که ماده خارجی را از بین می برد.
در سندرم ایوانز سیستم ایمنی با سلول های خونی به عنوان مهاجم رفتار می کند و آنتی بادی هایی ایجاد می کند که به آنها آسیب می رسانند.
طبق گزارشات NORD عوامل محرک ممکن است منجر به سندرم ایوانز شود. عوامل احتمالی شامل بیماری ها و عفونت ها و سایر شرایط سلامتی است.
تشخیص
هیچ آزمایش خاصی وجود ندارد که سندرم ایوانز را تشخیص دهد. در عوض پزشک آزمایش های مختلفی را برای سایر موارد سلامت انجام می دهد.
برخی از آزمایشاتی که پزشکان ممکن است برای تایید تشخیص استفاده کنند عبارتند از:
- شمارش کامل خون (CBC )که تعداد سلول های خونی فرد را اندازه گیری می کند.
- یک آزمایش مستقیم یا غیر مستقیم کومبس که به دنبال آنتی بادی علیه گلبول های قرمز خون است(AIHA مثبت)
- بیوپسی مغز استخوان
- سی تی اسکن از قفسه سینه و شکم و لگن
یک پزشک معمولا سندرم ایوانز را در صورتی تشخیص می دهد که فرد دارای AIHA و ITP باشد. حتی اگر به طور همزمان این اختلالات را نداشته باشد.
درمان و مدیریت
هیچ درمانی برای سندرم یوانز وجود ندارد. بنابراین درمان بر کاهش علائم و افزایش تعداد سلول های خونی متمرکز است.
درمان سندرم ایوانز در افراد مختلف متفاوت است. مناسب ترین روش درمانی بستگی به موارد زیر دارد:
- سن
- وضعیت سلامت
- علائم
- شمارش سلول های خونی
گزینه های درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:
کورتیکواستروئیدها
یکی از متداول ترین روش های درمانی سندرم ایوانز داروهای کورتیکواستروئید است. این داروها می توانند به کاهش فعالیت سیستم ایمنی بدن کمک کنند.
با این حال کورتیکواستروئیدها می توانند عوارض جانبی زیادی داشته باشند. از جمله:
- فشار خون بالا
- افزایش وزن
- نوسانات خلقی
- قند خون بالا
ایمونوگلوبولین وریدی
ایمونوگلوبین داخل وریدی (IVIg) محلولی است که حاوی آنتی بادی از اهدا کنندگان سالم است.
فرد این روش درماهنی را از طریق تزریق وریدی دریافت می کند این بدان معنی است که از طریق تزریق به وریدها انجام می شود. IVIg می تواند از حمله سیستم ایمنی بدن به اعضای بدن جلوگیری می کند.
دارو های سرکوب کننده سیستم ایمنی
این داروها با کاهش سطحد فعالبت سیستم ایمنی بدن کار می کنند. عوارض جانبی احتمالی شامل خطربالاتر ابتدا به بیماری ها و عفونت ها است.
ریتوکسیماب
ریتوکسیماب یک داروی جدید است که از برخی عوارض جانبی داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی بدن جلوگیری می کند. طبق اظهارات NORD به نظر می رسد ریتوکسیماب یک درمان “بسیار موثر” برای سندرم ایوانز است.
برداشتن طحال
در بعضی موارد درمان ممکن است شامل برداشتن طحال از طریق جراحی در روشی به نام اسپلنکتومی باشد.
با این حال افراد مبتلا به سندرم ایوانز پاسخ های مختلفی به این روش دارند. بنابراین تعیین اینکه آیا به علائم کمک می کند دشوار است. این جراحی خطراتی نیز دارد.
برخی محققان می گویند که خطرات اسپلنکتومی بیش از فواید آن است. به ویژه به دلیل اینکه اکنون درمان های جدیدتری مانند ریتوکسیماب در دسترس است.
پیوند سلول های بنیادی خون ساز
طبق یک مقاله پیوند سلول های بنیادی می تواند به تنظیم مجدد سیستم ایمنی بدن کمک کند و یک درمان بالقوه برای سندرم ایوانز فراهم کند.
درمان نیاز به اهدا کننده سلول های بنیادی دارد. اهدا کننده معمولا یکی از اعضای نزدیک خانواده است که شباهت هایی وجود داشته باشد.
با این حال درمان سلول های بنیادی ممکن است برای همه مفید واقع نشود. هنوز هیچ مطالعه وسیعی آن را اثبات نکرده است.
حمایت کردن
وقتی فردی به یک بیماری نادر و مزمن مانند سندرم ایوانز مبتلا باشد ممکن است از حمایت اجتماعی و عاطفی بهره مند شود.
مقابله با علائم یک بیماری نادر برای یک فرد دشوار است. زیرا ممکن است کسی را که از همان چالش ها رو به رو شده باشد نشناسد.
گروه های پشتیبانی آنلاین و حضوری برای افراد مبتلا به سندرم ایوانز و شرایط خود ایمنی در دسترس است. این موارد شامل RareConnect که یک انجمن آنلاین برای افراد مبتلا به بیماری های نادر و بنیاد سندرم ایوانز است.
فرد باید از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی یا منابع جامع که می تواند کمک کند سوال کند.
اعضای خانواده و دیگر عزیزان می توانند برای آموزش دیدن در مورد سندرم ایوانز گام بردارند تا بیماری را بهتر درک کنند و بتوانند فرد بیمار را حمایت کنند.
خلاصه ی مطلب
سندرم ایوانز یک اختلال نادر در سیستم ایمنی بدن است که تعداد سلول های خونی فرد را کاهش می دهد و می تواند منجر به کم خونی و سایر عوارض در فرد شود. اگرچه درمانی وجود ندارد اما درمان های جدیدتر و مراقبت های پزشکی پیشرفته می توانند به تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
