مورد یک دختر بچه کوچک که زیاد سرما می‌خورد، به دانشمندان کمک کرد تا به موتاسیون ژنی نادری که افراد را نسبت به ویروس‌های سرماخوردگی حساس‌تر می‌کند، پی ببرند.
بر اساس یک گزارش جدید، این دختر بچه ی پنج ساله، از تعدادی عفونت مرگبار با ویروس‌های سرماخوردگی انسانی (human rhinoviruses) که معمولا سرماخوردگی معمولی را ایجاد می‌کنند، رنج برده است. زمانی که این کودک فقط یک ماه داشت، به عفونتی ناشی از ویروس سرماخوردگی و نیز ویروس آنفولانزا مبتلا شد و برای تنفس، باید ناچارا در داخل یک ونتیلاتور قرار داده می‌شد. طبق گزارشی از محققان موسسه ملی حساسیت و بیماری‌های عفونی در آمریکا (NIAID)، این بچه از آن زمان به بعد، بیش از ۱۵ بار به عفونت‌های تنفسی مختلف از جمله سرماخوردگی معمولی، آنفولانزا و التهاب ریه باکتریایی مبتلا شده است.
به خاطر این عفونت‌های بسیار زیاد، پزشکانِ این کودک مشکوک شدند که شاید سیستم ایمنی وی به خوبی کار نمی‌کند و ژنوم او را بررسی کردند تا شاید دلیلی برای عوارضی که او نشان می‌داد پیدا کنند.
آن‌ها فهمیدند که این کودک، در ژنی به نام IFIH1 که در تولید پروتئین‌های سیستم ایمنی با نام MDS5 نقش دارد، دارای جهش است. دانشمندان می‌گویند به طور معمول، پروتئین‌های MDA5 به شناسایی وجود ویروس‌ها در داخل سلول‌ها کمک کرده و پیامی به سایر پروتئین‌های سیستم ایمنی می‌فرستند تا برای مبارزه با عفونت، آن‌ها را هم فعال کنند. همچنین در مطالعات پیشین در موش‌ها نیز، محققان دریافته بودند جانورانی که پروتئین‌های MDA5 فعال و کارا ندارند، نمی‌توانند ویروس‌های خاصی را شناسایی کرده و در نتیجه پاسخی ایمنی را در برابر این ویروس‌ها ایجاد کنند.
در تحقیقات جدید، دانشمندان فهمیدند پروتئین‌های MDA5 دختر بچه ذکر شده، نمی‌توانند ویروس‌های سرماخوردگی (راینوویروس‌ها) را شناسایی کنند. این عدم شناسایی به این معنی است که ویروس‌های سرماخوردگی می‌توانند در داخل سلول‌ها به تکثیر خود در درجات بالا ادامه دهند و بیماری‌های شدیدی را ایجاد کنند. دانشمندان از این تحقیقات نتیجه گرفتند که پروتئین‌های MDA5 کارا و فعال برای محافظت از مردم در برابر راینوویروس‌ها ضروری هستند. دکتر آنتونی فاسی (Antony Fauci) مدیر موسسه NIAID در اظهارنظری گفته است:
پاسخ سیستم ایمنی انسان به ویروس‌های ایجاد کننده سرماخوردگی معمولی، بسیار کم درک و شناسایی شده است؛ با بررسی این مورد نادر و تک، محققان ما هم به این کودک کمک کردند و هم به پاسخگویی به چندین سوال علمی مهم در مورد این عفونت‌ها که همه جا وجود دارند و تقریبا همه را مبتلا می‌کنند، کمک کردند.
دانشمندان همچنین اطلاعاتی شامل ژنوم حدود ۶۰۰۰۰ فرد دیگر را هم بررسی کردند تا ببینند مورد دیگری در ارتباط با بیماری‌های مربوط به IFIH1 وجود دارد یا نه. آن‌ها چند جهش دیگر را نیز با وجود نادر بودن، در ژن IFIH1 کشف کردند که می‌توانستند به عملکرد ضعیف‌تر پروتئین‌های MDA5 منتهی شوند.
علاوه بر این، بیشتر افرادی که در ژن IFIH1 شان جهش داشتند، زندگی و طول عمری عادی را تجربه کرده بودند (پایین‌ترین سن مرگ آن‌ها، ۸۱ سال بود) و فرزندان سالمی نیز داشتند. محققان شک کردند که این افراد احتمالا فاکتورهای ژنتیکی دیگری داشتند که عملکرد ناقص پروتئین‌های MAD5 را جبران کرده و از ابتلای آن‌ها به سرماخوردگی‌های مرگ‌آور جلوگیری می‌کرد و یا اینکه به سرماخوردگی‌های خطرناک مبتلا شده بودند ولی از آن جان سالم به در برده و آن‌را گزارش نکرده بودند.
دانشمندان می‌گویند با وجود اینکه اکثر افراد مبتلا به سرماخوردگی بدون ویزیت یک پزشک بهبود می‌یابند، برخی افراد ممکن است عارضه‌های خطرناکی را به دنبال سرماخوردگی تجربه کنند مخصوصا اگر مبتلا به آسم، بیماری‌های ریوی انسدادی مزمن یا بیماری‌های دیگر باشند. این یافته‌ها ممکن است روزی به یافتن راهی مناسب‌تر برای درمان افراد مبتلا به بیماری‌های شدید ایجاد شده با راینوویروس‌ها که پروتئین‌های MAD5 شان هم خوب کار نمی‌کنند، بینجامد.
دکتر هلن سو (Helen Su) کمک نویسنده تحقیق و سرپرست واحد بیماری‌های ایمنی‌شناسی در NIAID می‌گوید:
زمانی که افراد فاکتورهای بیماری دیگری نیز دارند، عفونت با راینوویروس‌ها می‌تواند به عنوان یک وضعیت مخاطره‌آمیز تلقی شده و به بیماری بسیار شدید، معلولیت و یا حتی مرگ منتهی شود. حالا که ما مکانیسم این اتفاقات را بهتر می‌شناسیم، می‌توانیم راه‌های هدفمند بهتری برای مداخله در این مسیر‌ها پیدا کنیم.
دختر بچه این تحقیق، از چندین عفونت تنفسی جان سالم به در برد اما هنوز به درمان با مکمل‌های اکسیژن نیاز دارد. دانشمندان می‌گویند هرچند به نظر می‌‌رسد جهش ژنی او فقط احتملا ابتلا به عفونت‌های ناشی از راینوویروس‌ها را افزایش داده است، فاکتورهای دیگر مثل التهاب و زخم ریه ممکن است احتمال ابتلای او به عفونت‌های ناشی از سایر ویروس‌های تنفسی مثل ویروس آنفولانزا را هم افزایش داده باشد.
سلامتی دختر بچه با بلوغ سیستم ایمنی او و کسب توانایی تولید آنتی‌بادی‌هایی برای مقابله با ویروس‌های مختلف، که از بدن در برابر عفونت‌ها محافظت می‌کنند، بهبود یافت. به عقیده دانشمندان، این آنتی‌بادی‌ها تا حدودی به جبران نقص موجود در پاسخ پروتئین‌های MAD5 کمک کردند.
این تحقیق در ۱۲ ژوئن در مجله‌ی Experimental medicine منتشر شده است.
