۵ درصد مردان از ناباروری و حدوداً ۱ درصد از مردان از بی‌نطفگی رنج می‌برند؛ بی‌نطفگی یا آزواسپرمی وضعیتی است که هیچ اسپرمی [در مایع منی] وجود ندارد.
مقاله‌ی مرتبط: بحران ناباروری؛ چاره چیست؟
برای اولین بار محقّقان با استفاده از ژنوتایپینگ و توالی‌یابی کل ژنوم، جهشی را در ژن TDRD9 شناسایی کردند. نتایج این مطالعه در Journal of Medical Genetics منتشر شده است.
این یافته‌ها تنها با ۵ مرد از یک خانواده‌ی عرب بادیه‌نشین که از فقدان اسپرم و ارست در اسپرماتوژنز در بیضه‌هایشان رنج می‌بردند، بدون اینکه دلیل مشخصی وجود داشته باشد، ممکن شده است. این مردان توسط دکتر Eitan Lunenfeld و تیم وی در واحد لقاح خارج از بدن (IVF) مرکز پزشکی دانشگاه سوروکا درمان شدند. پروفسور Ruti Parvari و پروفسور Mahmoud Huleihel از دپارتمان میکروب‌شناسی، ایمنی‌شناسی و ژنتیک Shraga Segal این جهش را کشف کردند. ژن جهش‌یافته در حالت طبیعی از توالی کامل DNA در اسپرم محافظت می‌کند.
محققان در این باره اظهار کردند:
با ارتباطی که اکنون بین ژن آسیب‌دیده و ناباروری مردان شناسایی شده است، اسکن‌های بخصوصی جهت آزمایش برای وجود جهش در دسترس خواهد بود. این آزمایش‌ها برای درمان ناباروری زوج‌ها مهم می‌باشد.
مقاله‌ی مرتبط: ناباروری در مردان به دنبال شب‌های پر سرو صدا
