نگاه کلی
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی می‌باشد که سبب تجمع مس در کبد، مغز و دیگر ارگان‌های حیاتی می‌شود. بیشتر افراد مبتلا در سنین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می‌شوند، اما می‌تواند افراد جوان‌تر و مسن‌تر را نیز درگیر کند.
مس نقشی کلیدی در سلامت اعصاب، استخوان‌ها، کلاژن و ملانین دارد. در حالت عادی، مس از طریق تغذیه وارد بدن می‌شود و مقادیر اضافی آن از طریق صفرا خارج می‌شود.
اما در افراد مبتلا به ویلسون، مس به درستی دفع نمی‌شود و در نتیجه تا حدود مرگبار در بدن تجمع می‌یابد. این بیماری اگر زود تشخیص داده شود، قابل درمان می‌باشد و اغلب افراد بیمار زندگی عادی دارند.
علائم
بیماری ویلسون در هنگام تولد وجود دارد، اما علائم آن تا زمانی که مس در مغز، کبد و دیگر ارگان‌ها تجمع نیافته باشد، ظاهر نمی‌شوند. علائم و نشانه‌ها با توجه به قسمتی از بدن که درگیر است، متفاوت می‌باشند. این علائم عبارتنداز:
- خستگی، کمبود اشتها یا شکم درد
- زرد شدن پوست و سفید شدن چشم (یرقان)
- تغییر رنگ چشم به قهوه‌ای-طلائی (حلقه کایزر فلیشر)
- تجمع مایع در پاها و شکم
- مشکلات گفتاری، بلع یا تناسب فیزیکی
- حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
اگر فرد دچار علائمی نگران کننده‌ای شود(به خصوص اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری باشد)باید به پزشک مراجعه کند.
دلایل
بیماری ویلسون یک بیماری اتوزمی مغلوب می‌باشد. این بدان معناست که فرد مبتلا باید ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند.
عوامل خطرزا
در صورتی که والدین یا خواهر برادر فرد مبتلا باشند، وی نیز در معرض خطر است. در این صورت باید با پزشک خود در مورد مراجعه به آزمایش ژنتیک برای اطمینان از ابتلا یا عدم ابتلا به بیماری ویلسون، مشورت کند. تشخیص زودهنگام بیماری به طور چشمگیری شانس موفقیت در درمان را افزایش می‌دهد.
عوارض
بیماری ویلسون در صورت عدم درمان، می‌تواند کشنده باشد. عوارض خطرناک آن عبارتنداز:
سیروز کبدی: با تلاش بیشتر سلول‌های کبدی در جهت رفع تجمع مس، کبد دچار زخم می‌شود. با این عمل عملکرد کبد کاهش می‌یابد.
نارسایی کبدی: این عارضه می‌تواند ناگهانی باشد (نارسایی حاد کبدی) یا در طی چندین سال انجام گیرد. یکی از گزینه‌های درمانی پیوند کبد می‌باشد.
عوارض عصبی دائمی: لرزش، حرکات غیرارادی عضلات، ناتوانی در حرکت و مشکلات گفتاری معمولاً با درمان بیماری رفع می‌شوند. گرچه برخی بیماران با وجود درمان، دچار عوارض عصبی دائمی می‌شوند.
عوارض کلیوی: این بیماری می‌تواند کلیه‌ها را نیز درگیر کرده و موجب عوارض کلیوی مانند سنگ کلیه و مقادیر غیرطبیعی اسید آمینه‌ها دفعی در ادرار شود.
عوارض روانی: این عوارض شامل تغییر شخصیت، افسردگی، اختلال دوقطبی یا روان پریشی هستند.
عوارض خونی: این‌ها عباتنداز تخریب گلبول‌های قرمز که منجر به کم خونی و یرقان می‌شود.
تشخیص
تشخیص بیماری ویلسون می‌تواند بسیار مشکل باشد، زیرا علائم آن بسیار مشابه دیگر بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت می‌باشد. همچنین علائم می‌توانند به مرور زمان ظاهر شوند و کار را برای تشخیص مشکل سازند. به سختی می‌توان تغییرات رفتاری را که به تدریج رخ می‌دهند، به این بیماری ربط داد.
پزشکان برای تشخیص بیماری باید ترکیبی از علائم و نتایج آزمایشگاهی را مورد بررسی قرار دهند.
تست‌ها و روش‌های تشخیصی بیماری ویلسون عبارتنداز:
آزمایش خون و ادرار: آزمایش خون می‌تواند عملکرد کبد و سطح پروتئین حامل مس خود مس را در خون مشخص سازد.
تست چشم: متخصص چشم با استفاده از میکروسکوپی با منبع نوری با شدت بالا، چشم‌ها را از نظر وجود حلقه‌های کایزر فلیشر بررسی می‌کند. این بیماری مرتبط با نوعی آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردانی می‌باشد که می‌تواند در تست چشم تشخص داده شود.
نمونه برداری از کبد
آزمایش ژنتیک: آزمایش خون می‌تواند جهش‌های ژنتیکی که سبب بیماری ویلسون می‌شوند را تشخیص دهد.
درمان
پزشک ممکن است داروهایی به نام عوامل شلاته کننده را تجویز کند که مس را مسدود کرده و به بافتها اجازه می‌دهد آن را به جریان خون وارد کنند. پس از آن مس از طریق کلیه به ادرار دفع می‌شود.
پس از آن تمرکز درمان بر جلوگیری از تجمع دوباره مس می‌باشد. در موارد آسیب شدید کبد، نیاز به پیوند کبد وجود دارد.
دارو درمانی
در صورت درمان بیماری ویلسون با دارو، مصرف دارو باید تا پایان عمر ادامه یابد. این داروها عبارتنداز:
پنی‌سیلامین: این دارو یک عامل شلاته کننده می‌باشد و اثرات جانبی خطرناکی مانند مشکلات پوستی و کلیوی ایجاد می‌کند. در صورت حساسیت به پنی‌سیلین باید با احتیاط مصرف شود. این دارو عملکرد ویتامین B6 را مختل می‌سازد، به همین دلیل باید مقادیر اندکی از مکمل‌ها مصرف شوند.
ترینتین: این دارو نیز عملکردی مشابه پنی‌سیلامین دارد اما عوارض کمتری دارد.
استات روی: این دارو از جذب مس موجود در مواد غذایی جلوگیری می‌کند. مصرف این دارو باید پس از درمان با داروهای شلاته کننده، انجام می‌گیرد.
جراحی
اگر آسیب کبد شدید باشد، فرد نیاز به پیوند کبد خواهد داشت.
سلام میخواستم بدونم امکان داره بیماری ویلسون از بیرون وارد بدن بشه؟ از طریق خون یا بزاق دهن یا هرچیزی؟
یا صد درصد ژنتیکی؟
با سلام. این بیماری فقط ژنتیکی است