روش درمانی جدید امید را به نوجوانان مبتلا به این بیماری نادر برگردانده است.
آلزایمر کودکی بیماری نادری است که با نام نیمن پیک نوع ۱C شناخته می‌شود. این بیماری که ۱ نفر در هر ۱۵۰۰۰۰ کودک و نوجوان به آن مبتلا می‌شوند؛ به طور گسترده شناخته شده نیست اما خانواده‌ها و نوجوانان درگیر را در ناامیدی فرو می‌برد. در صورت تشخیص، مشابه بیماری آلزایمر، کودک در مدت سال‌های متمادی دچار زوال ذهنی و فیزیکی سریع و پیش‌رونده خواهد شد و همانند بیماری آلزایمر،برای بیماری نیمن پیک نوع C هیچ روش درمانی شناخته نشده است و به طور معمول در نهایت به مرگ میانجامد. بیماری نیمن پیک نوع c هیچ ربطی به آلزایمر ندارد؛ این بیماری حتی در شروع زود هنگام مراحل اولیه آلزایمر که در دهه ۴۰ و ۵۰ زندگی افراد اتفاق می‌افتد ارتباطی ندارد.
NPC بیماری ذخیره‌ای چربی ست، نوعی اختلال متابولیکی ارثی که در آن کلسترول اضافی در سلول‌ها و بافت‌های بدن تجمع می‌یابد. این تجمع چربی در نهایت موجب تخریب پایدار سلول‌ها و بافت مغزی، اعصاب محیطی، کبد و مغز استخوان می‌شود. مبتلایان به این بیماری اختلالاتی از قبیل تشنج، دمانس، ناهنجاری‌های حرکتی و همچنین اختلال و سختی در تکلم، غذا خوردن و بلعیدن را تجربه خواهند کرد.
در حال حاضر هیچ درمانی به تایید سازمان غذا و دارو نرسیده است؛ اما یک متخصص مغز و اعصاب کودکان در دانشگاه پزشکی Rush شیکاگو به کمک دارویی جدید به نام cyclodextrin، در حال هموار ساختن مسیر و بازگرداندن امید به خانواده‌های درگیر این بیماری ست. ۴۰ بیمار در آمریکا هم‌اکنون در حال استفاده از روش درمانی آزمایشی دکتر Elizabeth Berry-Kravis هستند که یکی از آنان Hayley Koujaian شانزده ساله است؛ که بیماری‌اش در ۹ سالگی تشخیص داده شده است و عملکردی همسطح با کودکان نو پا دارد.
Berry-Kravis در مصاحبه با Health News Digest توضیح می‌دهد:
بسیار بیماری هولناکی ست. برعکس بسیاری از دیگر بیماری‌های ژنتیکی که علایم آن در همان زمان تولد مشخص می‌گردد در این بیماری هیچ نشانه‌ای از اختلال و مشکل در کودکان تازه متولد شده قابل رویت نیست. در فرم کلاسیک این بیماری کودکان تا زمان رسیدن به سن مدرسه کاملا طبیعی هستند. در این سن مشکلات یادگیری بروز خواهند یافت؛ در برخی از آنان اختلالات حرکتی ایجاد می‌شود، بعضی نمی‌توانند به خوبی صحبت بکنند، برخی تشنج و اختلالات روانی و رفتاری را بروز خواهند داد و در نهایت به طور معمول مرگ در ۲۰ سالگی فرا خواهد رسید.
در توصیف کودکان مبتلا به NPC پدر Hayley، Harry، در مصاحبه با The Chicago Tribune گفته است:
شما صاحب کودکانی هستید که در بستر مرگ هستند. کودکان ویلچیری، کودکانی که نمی‌توانند غذا بخورند و شما مجبور به استفاده از لوله تغذیه هستید. این بیماری، بسیار بی‌رحم است.
تعجب برانگیز نیست اگر بگوییم والدین Hayley ازتمام روش‌های درمانی ناامید شده‌اند؛ در طول دو سال مصرف از این دارو در Hayley به طور معجزه آسایی علایمی از بهبودی در بلعیدن، راه رفتن و صحبت کردن با جملات، دیده شده است؛ او حتی حالا می‌تواند گاهی آواز بخواند در حالی که قبل از درمان در حال زوال بود. Berry- Kravis و والدین Hayley هر دو معقدند اگر به خاطر cyclodextrin نبود Hayley حالا بر روی ویلچیر نشسته بود و اصلا نمی‌توانست حرف بزند. در یک همکاری با دکتر Denny Porter در موسسه ملی بهداشت، Berry-Kravis، تحت حمایت و توسعه Vtessa شرکت محقق بر روی بیماری‌های نادر، در حال انجام یک تحقیق بر روی کارایی cyclodextrin است. در تحقیقات گذشته کارایی و تاثیرگذاری این دارو بر روی گربه‌ها و موش‌ها در مقایسه با دیگر موجوداتی که درمان نشده باقی ماندند، ثابت شده است؛ هر چند دیگر تحقیقات پزشکی انجام شده از سوی موسسه Whitehead در سال ۲۰۱۴ در مورد مضرات مصرف دوز بالای این دارو هشدار می‌دهد. مدتی طول خواهد کشید تا محققین به تاثیرات دراز مدت این دارو بر روی بیماران NPC پی ببرند. بنابراین cyclodextrin تاثیری بر درمان بیماری ندارد اما در کاهش پیشرفت بیماری- آنچه تمام بیماران به آن نیازمند هستند- امیدبخش بوده است. Gail Koujaianدر مصاحبه با Chicago Tribune می‌گوید که اگر این روش درمانی نبود بیماری Hayley تا کنون بسیار پیشرفت کرده بود:
اگر این درمان نبود ما اکنون در این مرحله قرار نداشتیم. در آن صورت شاید اکنون در حال هل دادن ویلچیرش بودیم یا لوله تغذیه‌اش را تمیز می‌کردیم.
اما این روش برای اولین بار امید را برای شکست آلزایمر کودکی به خانواده‌ها برگردانده است.
چکیده آنچه که خواندید:
آلزایمر کودکی یا NPC نوعی اختلال متابولیکی ارثی ست که بر اثر تجمع چربی در سلول‌ها و بافت‌های بدن روی می‌دهد.
علایم: تشنج، اختلال در تکلم و بلع غذا، اختلالات حرکتی، دمانس
درمان: در حال حاضر هیچ درمانی به تایید سازمان غذا و دارو نرسیده است اما اخبار نوید بخشی در ارتباط با تاثیر cyclodextrin در راه است!
پی نوشت:
