یک گردهمایی بین‌المللی که توسط دانشمندان و پزشکان انگلستان، آمریکا و هلند برگزار شده بود موجب شناسایی یک بیماری ژنتیکی جدید شده است که بر اندازه مغز اثر گذاشته و مشکلات شدیدی را در رشد ایجاد می‌کند.
هنگامی‌که دکتر سیدهارت بانکا (Siddharth Banka) در حال کار کردن روی پروژه دیگری بود متوجه سه کودک با اندازه مغز کوچک و بزرگ شد که در فرآیند رشد خود تاخیر داشتند و جهش‌هایی در RAC1 آن‌ها مشاهده می‌شد.
در آن موقعیت اطمینان به صحت این یافته مشکل بود زیرا ژن RAC1 قبلا مرتبط هیچگونه بیماری در انسان نبوده است و پیش از آن جهش در هیچ ژنی چنین وسعتی از تغییر در اندازه مغز نشان نداده بود.
به عنوان بخشی از پروژه دکتر مارگوت ریجندرز (Margot Reijnders) و پروفسور هان برونر (Han Brunner) از دانشگاه Radboud چهار کودک دیگر را با جهش در همان ژن و تغییر در اندازه مغز شناسایی کردند. همچنین برخی از کودکان مبتلا به صرع بوده و قلب معیوبی داشتند.
سپس دکتر تام هیلارد (Tom Millard) از دانشگاه منچستر از سلول‌های موش برای نشان دادن جهش در RAC1 و تاثیر آن بر اندازه مغز استفاده کرد. در همین حین دکتر ماریا کوسی (Maria Kousi) و پروفسور نیکولاس کاتسانیس (Nicholas Katsanis) از دانشگاه Duke تاثیر مشابهی از جهش RAC1 بر اندازه مغز ماهی‌های زبرا کشف کردند. در این زمان تیم شکی نداشت که مسئله جدیدی را کشف کرده است.
A: سلولی با RAC1 نرمال، BوCوD: سلول‌هایی با جهش‌های متفاوت در RAC1
دکتر بانکا گفت:
در طول میلیون‌ها سال تکامل هزاران ژن را دستکاری کرده است تا مغز انسان را که اندازه و ظاهر ثابتی در بیلیون‌ها انسان دارد به شکل فعلی بوجود آورد.
با این وجود گاهی ممکن است یک تغییر کوچک فقط در یکی از هزاران ژن، اثرات مخربی داشته باشد.
طبق گفته دکتر ریجندرز تکامل ژن RAC1 را بسیار کم دستخوش تغییر کرده است زیرا که ژن RAC1 در کرم‌های لوله‌ای تفاوت بسیار کمی با ژن‌های RAC1 سلول‌های انسان دارد.
پروفسور هان برونر گفت:
ای بحث‌های شگفت‌آور نقش اساسی ژن RAC1 را در زندگی نشان می‌دهد. از این رو تعجب‌آور نیست که چگونه یک تغییر کوچک در این ژن اینچنین ویرانگر است. این یافته‌ها برای درک نحوه رشد مغز بسیار موثر خواهد بود.
طبق گفته دکتر بانکا ممکن است RAC1 در سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز نقش داشته باشد و این کشف موجب شناسایی بیماران بیشتری با جهش در RAC1 خواهد شد. قدم بعدی علم استفاده از این اطلاعات برای کشف درمان‌های ممکن این بیماری خواهد بود.
این تحقیقات در American Journal of Human Genetics منتشر شده است و بخشی از آن براساس اطلاعات ژنتیکی از موسسه Wellcome Trust Sanger در کمبریج می‌باشد.
