چگونه انسان‌ها باهوش‌تر شدند؟ این اتفاق به جابجایی ژنی که حدود سه میلیون سال پیش رخ داد و باعث شد که مغز حدود سه برابر بزرگتر شود برمی‌گردد.
زمانیکه David Haussler و همکارانش تکامل مغزی بین میمون و انسان را مقایسه کردند یک تفاوت کلیدی مشاهده نمودند. ظاهراً تکامل مغز انسان توسط ژن NOTCH2NL رقم خورده‌است و این ژن در میمون‌ها وجود ندارد.
مطالعات بیشتر نشان داد ژن NOTCH2NL تبدیل سلول‌های بنیادی به سلول‌های مغزی را به تعویق می‌اندازد. نتیجه این کار این است که سلول‌های بیشتری در اثر تقسیم و تمایز به سلول‌های مغزی تبدیل می‌شوند. با مقایسه ژنوم انسان و سایر پریمات‌ها مشاهده شد که NOTCH2NL برای اولین بار حدود ۳-۴ میلیون سال پیش دیده شده است. وجود NOTCH2NL سبب می‌شود ما سلول‌های مغزی سه برابر بزرگتر داشته باشیم.
این واقعیت با فسیل‌های یافت شده نیز سازگار است چرا که جمجمه انسانی بعد از ظهور این ژن به سرعت بزرگتر شده است. اگر چنین اتفاقی رخ نداده بود شاید اصلا اینجا نبودیم که در مورد این موضوع حرف بزنیم.
مقاله‌ی مرتبط: مغز بزرگتر واقعاً به معنای داشتن عضلات کمتر است!
اجداد غارنشین و نئاندرنال ما هم ژن NOTCH2NL را از جد مشترک پریمات ما به ارث برده است. هر چند آنها به اندازه ما باهوش‌نشده اند و این چیزی است که برای ما عجیب و رازآلود است.ممکن است این‌گونه باشد که زمانیکه این ژن با بزرگتر ساختن سلول‌ها سبب پی‌ریزی باهوشی شده تغییرات ژنتیکی دیگری نیز باید اتفاق افتاده باشد تا فعالیت این ژن را تکمیل کند. به طور کلی به احتمال زیاد حدود صدها ژن دیگر نیز در این فعالیت دخیل بوده‌اند.
اما مشکلی که NOTCH2NL گاهاً برای ما ایجاد می‌کند این است که بعضی نوزادان حین تولد با نسخه‌های بیشتری از این ژن متولد می‌شوند که سبب بزرگتر شدن مغزشان می‌شود. یا ممکن است تعداد کمی از این ژن‌ها دریافت کنند و دقیقآ عکس این مشکل پیش بیاید.
همچنین اختلالات اساسی و جهش‌ها در این ژن به طور مشخص سبب اسکیزوفرنی و اوتیسم می‌شود. در واقع این اتفاق سبب بزرگتر بودن مغز در این افراد می‌شود.
