تقریبا یک سوم افراد از کم‌خوابی شکایت دارند و یکی از ۱۰ مورد معیار تشخیصی برای بیماری بیخوابی بالینی است. هزینه‌های رفاه، سلامت جسمانی و بهره وری مناسب در جوامع امروزی بسیار زیاد است. در دو مطالعه‌ای که موازی با یکدیگر جلو رفتند، محققان می‌دانند که ناتوانی در به خواب‌رفتن دارای مولفه‌ی ژنتیکی است، اما هویت بسیاری از این عوامل مخل خواب ناشناخته است.
در حال حاضر، دو مطالعه منتشر شده در Nature Genetics اولین نقاط اوج در نمودارهای بیولوژیکی پایه‌ای در بی خوابی دلالت بر نواحی خاص مغزی و فرآیندهای بیولوژیکی دارد و نشان‌دهنده‌ی ارتباط بیخوابی با بیماری‌های قلبی و اختلالات روانی مانند افسردگی است. هردو مطالعات، یکسری مطالعات مرتبط با ژنوم (به این نوع از مطالعات GWAS میگویند)هستند که DNA هزاران نفر از افراد بررسی می‌کنند تا تعیین کنند که کدام نشانه‌های ژنتیکی مربوط به سلامت، بیماری یا یک ویژگی خاص است.
اولین مطالعه، از یک تیم به رهبری یک متخصص ژنتیک به نام Danielle Posthuma از دانشگاه وریج آمستردام بود؛ وی ژنوم بیش از ۱.۳ میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرد، و آن را بزرگترین مطالعه‌ی مرتبط با ژنوم است که شامل هر گونه ویژگی‌های پیچیده است که تا به امروز شناخته شده است. آنها از بانک ژنتیکی بریتانیا ، برای یک پروژۀ بزرگ و بلند مدت ژنتیک و از شرکت ژنتیک ۲۳andMe برای شناسایی ۲۰۲ ناحیه از ژنوم مرتبط با بیخوابی استفاده کردند که ۹۵۶ ژن را شامل می شود که پیشرفت بزرگی نسبت به هفت یافته قبلی است. استفن ریپک متخصص GWAS در مؤسسه بهداشت برلین که در هیچ کدام از دو مطالعه دخالت نداشت، وی می گوید:
من کاملا اعتماد دارم که اکثریت قریب به اتفاق آاین ژن‌ها به درستی تشخیص داده شدند.اما ما باید صحت این مطلب را در گروه‌های مختلف و کشورهای مختلف و توسط محققان دیگر نیز تأیید کنیم.
سپس محققان بررسی کردند که کدام نواحی از مغز و کدام سلول‌ها اغلب این ژن‌ها را روشن می‌کنند و به عبارتی آنها را بیان می‌کنند. این تجزیه و تحلیل دلالت بر آن دارد که آکسون‌ها (اتصالات خروجی عصب‌ها) و همچنین بخش‌هایی از قشر و قسمت‌های عمیق‌تر “زیر کورتیکس” مغز مانند جسم مخطط مغز را در حرکت دخالت دارند. همچنین این “نورون‌های خاردار متوسط” با مشاهدات انجام‌شده روی نشان می‌دهد که اغلب جسم مخطط و همچنین نورون ها را در مناطق دیگر، از جمله هیپوتالاموس را اشغال می کند. این یافته‌ها با استناد به مطالعات تصویربرداری مغز نشان‌دهنده‌ی اختلال عملکردی برخی مناطق مغز در بیخوابی می‌باشند و مطالعات حیوانی نشان‌دهنده‌ی این امر است که این سلول‌ها خاص تحت تاثیر القای وارده در تنظیم خواب نقش دارند. محققان این پروژه معتقد اند که:
یافته‌ها نشان می‌دهد که دست‌آوردهای ما برای مطالعه کمی درباره ژن ها، مسیرها و سلول‌ها درگیر قابل اعتماد و قابل استناد است. ما اکنون فرضیه‌های بنیادی داریم که می توان آنها را آزمایش کرد.
مطالعه دوم، از تیم دیگری به رهبری مختصص ژنتیک Richa Saxena از بیمارستان عمومی ماساچوست بود، بیش از ۴۵۰،۰۰۰ ژنوم را از مخزن بانک زیستی بریتانیا مورد بررسی مجدد قرار دادند. آنها ۵۷ ناحیه را شناسایی کردند که ۲۳۶ ژن را شامل می‌شد و این نتایج توسط تجزیه و تحلیل دو مجموعه داده‌های جداگانه تایید شدند. این تیم با تجزیه و تحلیل داده ها مربوط به نزدیک ۸۴،۰۰۰ از شرکت کنندگان بانک زیستی (biobank) انگلیس که طی یک هفته افراد را برای تشخیص راه رفتن در خواب یا اختلالات بیخوابی و یا چرخش زیاد در رخت‌خواب مورد مطالعه قرار دادند، در نهایت توانستند یافته‌های ژنتیکی را با اندازه گیری واقعی خواب ارتباط دهند. طبق برآوردهای متخصص ژنتیک Mackenzie Lind از دانشگاه ویرجینیا Commonwealth University، مشاهدات نشان می‌دهد که یافته‌ها برای تعاریف مختلف نشانه‌های مربوط به بی خوابی معتبر است، از جمله برخی از آنها که به طور عینی اندازه گیری شده اند.
در دو مطالعه، همبستگی قابل توجهی بین ژن های مرتبط با بیخوابی و ارتباط با صفات روانی و متابولیکی مشاهده شد. ژن‌ها برای صفات، از جمله افسردگی، اضطراب، اسکیزوفرنی، بیماری عروق کرونر و دیابت نوع ۲ گاهی اوقات مشابه هستند. یافته‌های این تحقیق نشان می‌دهد بیخوابی بیشتر به اختلالات روانپزشکی مرتبط است تا به سایر ویژگی‌های مرتبط با خواب از جمله اینکه آیا فرد یک انسان سحرخیز است یا خیر. Saxena می گوید:
این یک شگفتی بزرگ بود. فرض بر این است که در سطح ژنتیکی، این اختلالی است که احتمالا با بیماری روانپزشکی و تنظیم خلق و خو مرتبط است و لزوما در مورد تنظیم خواب نیست.
هر دو تیم همچنین از تکنیک (تصادفی مندلیان) استفاده کردند که به آنها این امکان را داد تا آنچه را که ممکن است با مقایسه نتایجشان با نتایج GWAS برای شرایط دیگر باعث شود. در دو مطالعه، بیخوابی ممکن است موجب افسردگی و بیماری عروق کرونر شود، و همچنین مطالعات بزرگتر اثرات خطرناکی را برای BMI(شاخص توده بدنی) و دیابت نوع ۲ پیدا کرده است. سکسنا می گوید: “یکی از انگیزه های استفاده از ژنتیک برای مطالعه خواب، جدا کردن مناطقی بود که علت ایجاد بیخوابی هستند با مناطقی که علت اصلی نیستند”. “بنابراین در نهایت مداخلات را می توان به مناطقی اختصاص داد علت واقعی بروز بیخوابی هستند.” اما همه محققان به این آزمایش‌ها اعتماد ندارند. Ripke می‌گوید:
در اینجا نشانه‌هایی از همپوشانی ژنتیکی دیده می‌شود. اما در مورد این آزمایشات تصادفی مندلیان بحث‌ها و شک‌های زیادی وجود دارد. من این را قبول نمی کنم.
هر دو مطالعه ژن مربوط به سندرم پای خسته را مورد القا قرار دادند و منطقی است که این سندرم نیز از اختلال خواب ناشی می‌شود، Saxena می گوید، اگر چه تیم او نیز متوجه شده بودند بخشی از این اطلاعات مربوط به مواردی از بیماران RLS است که تشخیص داده نشدند اما در واقع، بی خوابی احتمالا یک وضعیت منحصر به فرد نیست، بلکه مجموعه‌ای از علایم است در کنار یکدیگر است که می تواند طیف وسیعی از علل زمینه‌ای را داشته باشد. بیخوابی می‌تواند نتیجه آسیب‌های دوران کودکی در یک بیمار باشد و یا به علت اختلال در فرایندهای روزانه در فرد دیگر باشد یا فقط در نتیجه سندرم پای خسته در فرد دیگری باشد. وی معتقد است: “اگر این مورد درست باشد، ما واقعا می توانیم آن را با تجزیه ژنتیک اطلاعات زیادی در این باره بدست بیاوریم. آنچه بیش از همه در این زمینه اهمیت دارد درک انواع مختلف بیخوابی و چگونگی مطالعه آنها است و اینکه چگونه می‌توان به طور جداگانه آنها را درمان کرد.”
پیشروی در این مطالعات، این یافته ها نقطه ورود برای محققان را به زیست شناسی بیخوابی تحویل می‌دهد و یافته‌های بیان می‌دارد که “ما در حال دنبال کردن دو استراتژی هستیم.” Saxena خاطرنشان می‌کند که:
اجرای آن با القا در نتیجه‌ی افزایش اندازه نمونه حتی بیشتر از پیش ادامه می یابد و تجارب آزمایشگاهی را برای اثبات این موضوع همچنان پیگیری می‌شوند که نشان می‌دهد چگونه انواع سلول‌های القاشده بر بیخوابی تاثیر می‌گذارند. مطالعاتی مانند این ممکن است اهداف درمانی جدید را روشن کند. گرچه درحال حاضر نیز درمان‌هایی وجود دارد ولی دسترسی به درمان‌هایی همچون درمان شناختی-رفتاری نمی‌تواند تقاضای موجود را برآورده کند.
درمان رفتاری نشان می‌دهد، چرا این تحقیق نیازمند پیگیری بیشتر است. همپوشانی ژنتیکی بین بی خوابی و اختلالات خلقی ممکن است به این مسئله اشاره داشته باشد که چرا درمان شناختی-رفتاری ممکن است برای خواب و اضطراب موثر باشد. داروهای کنونی، به واسطه این قبیل روش‌های درمانی، دارای اثربخشی محدود هستند و می توانند اعتیاد آور باشند و عوارض جانبی داشته باشند.
Lind می گوید:
شناسایی انواع جدیدی که به خطر کمک می کنند، به تعیین اهداف جدید زیست محیطی کمک می کند.” این جستوجو، او اضافه می کند، “قدمی به سوی هدف نهایی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای پیش بینی ریسک و نتایج درمان است، اگر چه ما هنوز در این نقطه نیستیم و شاید راه طولانی در پیش داریم.
