سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت (zheel-BAYRS) یک اختلال شایع و کم خطری است که در آن کبد نمیتواند به طور مناسبی بیلی روبین را تجزیه کند. بیلی روبین از شکسته شدن گلبول‌های قرمزخون ایجاد می‌شود. اگر شما به سندرم ژیلبرت – که با نام یرقان ارثی غیرهمولیتیک و اختلال کبدی وابسته نیز شناخته می‌شود- مبتلا هستید، همراه با این بیماری بدنیا آمده اید و ژن معیوب و جهش یافته را به ارث برده‌اید. احتمالا شما تا زمانی که به طور تصادفی مثلا در یک آزمایش خون که سطح بیلی روبین شما را نشان می‌دهد، بوجود این سندرم پی نخواهید برد.سندرم ژیلبرت به درمان خاصی نیاز ندارد.
علائم سندرم ژیلبرت
بیشترین و واضحترین علامت سندرم ژیلبرت، زرد شدن خفیف پوست و سفیدی چشم‌ها بعلت افزایش آرام سطح بیلی روبین خون است. در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت ممکن است سطح بیلی روبین خون افزایش یابد و بدنبال آن و به علل زیر یرقان ایجاد شود:
- بیماری مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا
- روزه داری یا خوردن غذاهایی با کالری بسیار کم
- دهیدراتاسیون یا از دست دادن آب بدن
- قاعدگی
- استرس
- ورزش شدید
- کم خوابی
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر یرقان یا زردی دارید حتما به پزشک مراجعه کنید. یرقان می‌تواند علل مختلفی داشته باشد.
علل بیماری
علت ابتلا به سندرم ژیلبرت، به ارث بردن ژن معیوب از والدین است. این ژن مسئول کنترل آنزیمی است که به شکستن بیلی روبین درکبد کمک میکند. وقتی شما ژن معیوب را دارید، بدن نمیتواند مقدار کافی از این آنزیم را بسازد بنابراین بیلی روبین در سطح خون شما افزایش می یابد.
بدن چگونه به طور طبیعی بیلی روبین را تجزیه میکند؟
بیلی روبین یک ماده زرد رنگ است که هنگام تجزیه گلبول های قرمز پیر آزاد می‌شود. بیلی روبین همراه جریان خون به کبد منتقل می‌شود و در کبد انزیمی خاص بیلی روبین را تجزیه و آن را از جریان خون حذف میکند.
بیلی روبین از طریق صفرا از کبد به روده منتقل می‌شود و از مدفوع دفع می‌شود. مقدار خیلی کمی از بیلی روبین در گردش خون باقی می‌ماند.
ژن معیوب چگونه در بین خانواده منتقل می‌شود؟
وجود ژن معیوب مسبب سندرم ژیلبرت اتفاق شایعی است و اکثر مردم یک کپی از این ژن را دارند ولی در اکثر موارد برای ابتلا به سندرم ژیلبرت دو کپی از این ژن معیوب نیاز است.
ریسک فاکتورهای ابتلا به سندرم ژیلبرت
با وجود اینکه این بیماری از زمان تولد فرد وجود دارد ولی معمولا تا زمان بلوغ یا بعد از آن، یعنی از زمانی که تولید بیلی روبین افزایش می‌یابد، تشخیص داده نمی‌شود. شما درصورتی احتمال ابتلا به سندرم ژیلبرت را دارید که:
- هم پدر و هم مادر شما حامل ژن معیوبی باشند که سبب ایجاد این بیماری می‌شود.
- مرد بودن
عوارض دارویی
کمبود آنزیم تجزیه کننده بیلی روبین که سبب ایجاد سندرم ژیلبرت می‌شود، ممکن است عوارض جانبی بعضی داروهای خاص را افزایش دهد. چون این آنزیم نقشی در دفع مواد سمی داروها از بدن ایفا میکند.
این داروها شامل:
- ایرینوتکان (Camptosar)، داروی شیمی درمانی برای سرطان
- بعضی داروهای مهار کننده پروتئاز که برای درمان ایدز به کار می‌رود.
اگر شما به این بیماری مبتلا هستید، قبل از مصرف هرگونه داروی جدید با پزشک خود مشورت کنید. همچنین هر وضعیت دیگری که منجر به اختلال در شکسته شدن گلبول‌های قرمز بشود ممکن است سبب افزایش احتمال ابتلا به سنگ صفرا شود.
تشخیص سندرم ژیلبرت
اگر بی هیچ دلیلی یرقان یا زردی دارید و یا بیلی روبین خون شما افزایش پیدا بکند، پزشک به ابتلای شما به سندرم ژیلبرت مشکوک خواهد شد. علائم و نشانه‌های دیگر سندرم ژیلبرت همانند دیگر بیماری‌های کبدی شامل ادرار تیره رنگ و درد شکمی است.
برای پیشگیری از بیماری‌های دیگر کبدی، پزشک تست کامل خون و تست‌هایی برای بررسی عملکرد کبد تجویز خواهد کرد.
تست خون و عملکرد کبدی نرمال همراه با بیلی روبین بیش از حد نرمال نشانه‌ای از وجود سندرم ژیلبرت خواهد بود. تست دیگری معمولا نیاز نیست اگرچه تست ژنتیکی می‌تواند به تشخیص قطعی کمک کند.
درمان
سندرم ژیلبرت به درمان نیاز ندارد. سطح بیلی روبین خون شما ممکن است بالا پایین شود و و شما گاها دچار زردی بشوید ولی اکثرا خودبه خودی و بدون ایجاد بیماری بهبود پیدا می کند.
سبک زندگی و درمان‌های خانگی
اتفاقات خاص زندگی مثل استرس می‌تواند موجب افزایش سطح بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شود. رعایت بعضی نکات برای مدیریت موقعیت‌ها ، به تحت کنترل نگه داشتن سطح بیلی روبین خون کمک میکند. این نکات بترتیب شامل:
- هنگام مراجعه به پزشک حتما ابتلای خود به سندرم ژیلبرت را یادآوری کنید. چون همانطور که گفته شد این بیماری روی مواجهه بدن با بعضی داروها تاثیر می‌گذارد. پس به هر دکتری که مراجعه کردید وضعیت خود را حتما اطلاع دهید.
- رژیم غذایی سالم داشته باشید. از مصرف رژیم غذایی با کالری کم خودداری کنید. رژیم غذایی ثابت و برنامه ریزی شده داشته باشید و از روزه داری و یا حذف وعده های غذایی خودداری کنید.
- استرس خود را مدیریت کنید. راهکارهایی برای مقابله با استرس بیابید. ورزش، مدیتیشن و گوش دادن به موسیقی می‌تواند مفید باشد.
آماده شدن برای دیدار با پزشک
قبل از ملاقات با پزشک، ممکن است بخواهید چند سوال را یادداشت بکنید و از پزشک خود بپرسید:
- آیا سطح بیلی روبین خون من به طور قابل توجهی افزایش خواهد یافت؟
- آیا لازم است دوباره آزمایش برای اندازه گیری سطح بیلی روبین انجام دهم؟
- آیا علائم من ناشی از سندرم ژیلبرت است؟
- آیا داروهای دیگری که برای مشکلات دیگر مصرف میکنم می‌تواند سبب بدتر شدن سندرم ژیلبرت شود؟
- آیا سندرم ژیلبرت می‌تواند موجب عوارض یا آسیب کبدی شود؟
- آیا من احتمال بیشتری برای ابتلا به سنگ صفرا دارم؟
- آیا کاری هست که برای پایین نگه داشتن سطح بیلی روبین خود انجام دهم؟
- آیا زردی خطرناک است؟
- چقدر احتمال دارد فرزندان من این بیماری را به ارث ببرند؟
