حتماً با بیماری‌هایی که از ابتدای تولد و به صورت مادرزادی فرد را درگیر می‌کنند، آشنایی دارید. بیماری‌های قلبی از جمله بیماری‌های شایع ارثی هستندو عوامل بسیاری در بروز آن‌ها نفش دارند. یکی از این نادرترین این شرایط آنومالی ابشتین است. آنومالی ابشتین یک ناهنجاری جالب است؛ به این دلیل که شدت بیماری در بیماران طیف گسترده‌ای دارد؛ برخی نوزاد تازه متولد شده به جراحیک ی اضطراری نیاز دارد در حالی که ممکن است در یک بزرگسال در دهه ۶۰ تا ۷۰ سال، بر اساس یافته‌های تصادفی در یک معاینه فیزیکی روتین بیماری تشخیص داده شود. در این مقاله به بررسی آنومالی ابشتین، علائم و روش‌های درمان بیماری خواهیم پرداخت.
آنومالی ابشتین چیست؟
آنومالی ابشتین (Ebstein Anomaly) یک ناهنجاری قلبی نادر است که در هنگام تولد تشخیص داده می‌شود. در این بیماری، دریچه ی سه لتی در موقعیت اشتباهی قرار داشته و لت‌های دریچه، شکل نادرستی دارند. در نتیجه، دریچه به درستی کار نمی‌کند. خون از طریق دریچه می‌تواند به عقب بازگردد به صورتی که موجب کاهش کارایی عملکرد قلب شود. همچنین ناهنجاری ابشتین می‌تواند منجر به بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی شود.
اگر بیمار هیچ علامت و نشانه‌ای از ناهنجاری ابشتین را نداشته باشد، ممکن است تمام به نظارت و ویزیت مکرر پزشک نیاز باشد. اگر علائم و نشانه‌ها بیماری فرد را آزار می‌دهد یا موجب بزرگ ضعیف شدن قلب شده است، ممکن است بیمار به درمان نیاز داشته باشد. گزینه‌های درمانی شامل داروها و جراحی می‌باشد.
علائم آنومالی ابشتین
اشکال خفیف ناهنجاری آبشتین ممکن است تا اواخر بزرگسالی هیچ علائمی ایجاد نکند.علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر می‌باشند:
- تنگی نفس، به ویژه در هنگام فعالیت
- خستگی
- ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی)
- تغییر رنگ لب و پوست به رنگ مایل به آبی ناشی از اکسیژن کم (سیانوز)
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر شما یا فرزندتان علائم یا نشانه‌هایی از نارسایی قلبی دارید، مانند احساس خستگی یا تنگی نفس حتی با فعالیت طبیعی، یا اگر پوست اطراف لب و ناخن‌هایتان آبی به نظر می‌رسد یا دچار تورم پا شده‌اید، با پزشک خود صحبت کنید. پزشک ممکن است شما را به پزشکی متخصص قلب، کاردیولوژیست، ارجاع دهد.
علل آنومالی ابشتین قلب
آنومالی ابشتین قلب نوعی نقص قلبی است که از بدو تولد (مادرزادی) وجو دارد. علت آن ناشناخته است. درک این که قلب چگونه خون بدن را تأمین می‌کند می‌تواند بر روی درک نحوه تاثیر آنومالی اپشتین بر قلب، کمک کننده باشد.
قلب چگونه کار می‌کند؟
قلب از چهار حفره تشکیل شده است. دو حفره‌ی فوقانی (دهلیزها) خون را دریافت می‌کنند. دو حفره‌ی پایین (بطن‌ها) خون را پمپ می‌کنند.
برای این که خون در یک جهت حرکت کند، چهار دریچه باز و بسته می‌شوند. هر دریچه از دو یا سه لت (flap/leaflet) محکم و نازک از جنس بافت همبند تشکیل شده است. دریچه بسته مانع جریان خون به حفره‌ی بعدی یا بازگشت به حفره‌ی قبلی می‌شود.
خون کم اکسیژن از بدن به دهلیز راست می‌ریزد. سپس خون از دریچه سه لتی به بطن راست جریان می‌یابد و از آن جا به ریه‌های پمپ می‌شود. در طرف دیگر قلب، خون غنی از اکسیژن از ریه‌ها به دهلیز چپ وارد شده و از دریچه میترال گذشته و بطن چپ می‌ریزد. سپس خون به بقیه بدن پمپ می‌شود.
در ناهنجاری ابشتین چه اتفاقی می‌افتد؟
دریچه سه لختی به طور معمول بین دو حفره‌ی قلب راست (دهلیز راست و بطن راست) قرار دارد.
در آنومال ابشتین، دریچه سه لتی در بطن راست پایین‌تر از مکان نرمال خود قرار می‌گیرد. این امر باعث می‌شود که بخشی از بطن راست جزو دهلیز راست محسوب شود ودهلیز راست بزرگ‌تر شود و در نتیجه به درستی کار نکند.
همچنین، لت‌های دریچه سه لختی به طور غیرطبیعی تشکیل می‌شوند. این کار می‌تواند منجر به نشت خون از بطن راست به دهلیز راست شود (نارسایی دریچه سه لتی، tricuspid valve regurgitation).
موقعیت دریچه و شکل ضعیف آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد به طور خفیفی دریچه غیرطبیعی دارند. برخی دیگر نشت شدیدی دارند.
سایر بیماری های قلبی مرتبط با آنومال ابشتین
بیماری‌های شایع قلبی همراه عبارتند از:
- سوراخ‌هایی قلبی: بسیاری از افراد مبتلا به آنومال ابشتین سوراخی بین دو محفظه فوقانی قلب دارند که نقص تیغه دهلیزی یا سوراخ بیضی (PFO) نامیده می‌شود. PFO حفره‌ای بین ۲ فضای فوقانی قلب است که در همه نوزادان قبل از تولد وجود دارند و معمولاً پس از تولد بسته می‌شود. این سوراخ می‌تواند در برخی افراد بدون ایجاد هیچ مشکلی باز بماند.این سوراخ‌ها می‌توانند میزان اکسیژن خون را کاهش دهند و موجب سیانوز شوند.
- ضربان غیر طبیعی قلب (آریتمی): ریتم غیرطبیعی قلب یا ضربان‌های سریع قلب عملکرد صحیح قلب را دشوار می‌کنند، به ویژه هنگامی که دریچه سه لتی در حال نشت شدید باشد. در برخی موارد، ریتم قلب بسیار سریع موجب سنکوپ (fainting) می‌شود.
- سندرم ولف-پارکینسون-وایت(WPW): افراد مبتلا به سندرم WPW یک مسیر الکتریکی غیر طبیعی در قلب دارند که می‌تواند منجر به تاکی کاردی و سنکوپ شود.
عوامل خطر ناهنجاری ابشتین
نقایص مادرزادی قلب، مانند آنومالی ابشتین قلب هنگام رشد قلب جنین در رحم مادر اتفاق می‌افتند.
پزشکان مطمئن نیستند که چه عواملی در ایجاد این نقایص نقش دارند. اعتقاد بر این است که عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در بروز این بیماری‌ها تاثیر دارند. سابقه خانوادگی نقایص قلبی یا استفاده مادر از برخی داروها مانند لیتیوم (lithium) در دوران بارداری ممکن است خطر آنومالی ابشتین را در کودک افزایش دهد.
عوارض آنومالی ابشتین
بیماری قلبی اپشتین خفیف ممکن است هیچ عارضه‌ای ایجاد نکند. با این حال، عوارض احتمالی انومالی ابشتین قلب شامل موارد زیر است:
انجام برخی اقدامات احتیاطی قبل از ورزش یا بارداری می‌تواند در جلوگیری از بروز این عوارض کمک کننده باشد.
اگر اندازه قلب تقریباً طبیعی باشد و هیچ اختلال در ریتم قلبی وجود داشته باشد، احتمالاً بیمار می‌تواند در بیشتر فعالیت‌های بدنی شرکت کند. بسته به علائم و نشانه‌های بیماری، پزشک ممکن است توصیه کند که فرد از انجام برخی ورزش‌های رقابتی مانند فوتبال یا بسکتبال خودداری کند.
اگر قصد بچه دار شدن را دارید، با پزشک خود صحبت کنید. بسیاری از زنان با آنومالی ابشتین خفیف می‌توانند با خیال راحت باردار شوند. اما بارداری، وضع حمل و زایمان فشار زیادی را بر قلب شما وارد می‌کند. به ندرت ممکن است عوارض شدیدی ایجاد شود که باعث مرگ مادر یا جنین شود. شما و پزشک با هم می‌توانید تصمیم بگیرید که در طول بارداری و زایمان به چه مراقبت‌هایی نیاز دارید. در بعضی موارد، ممکن است قبل از بارداری سایر روش‌های درمانی برای درمان بیماری یا رفع علائم توصیه شود.
تشخیص آنومالی ابشتین
اگر شما یا فرزندتان علائم و نشانه‌های ناراحتی قلبی ندارید ، ممکن است پزشک تنها پس از شنیدن صداهای غیرطبیعی قلب در طی معاینه بدنی روتین، به این بیماری مشکوک شود.
صداهای غیرطبیعی قلب، مانند سوفل قلبی (heart murmur)، معمولاً جای نگرانی ندارند. با این حال، پزشک یا پزشک کودک شما احتمالاً شما را به متخصص بیماری‌های قلبی برای تعیین علت بیماری ارجاع می‌دهد.
پزشک ممکن است انجام چندین آزمایش را توصیه کند، از جمله:
- اکوکاردیوگرافی (Echocardiogram): این تست از امواج صوتی برای تولید تصاویر دقیق از قلب استفاده می‌کند. با این کار ساختار دریچه سه لتی و جریان خون قلب نشان داده می‌شود. گاهی اوقات، اکوکاردیوگرافی از راه مری انجام می‌شود. در این تست لوله‌ای با دستگاه صوتی کوچک (مبدل) در مری قرار گفته می‌شود. از آن جایی که مری نزدیک قلب قرار دارد، مبدل، تصویری دقیقی از قلب را تهیه می‌کند.
- الکتروکاردیوگرافی (نوار قلب، (ECG): حسگرها (الکترودها) که به قفسه سینه و اندام‌ها متصل می‌شوند و زمان و مدت زمان ضربان قلب را اندازه می‌گیرند. نوار قلب می‌تواند در تشخیص مشکلاتی موجود در ریتم و ساختار قلب کمک کند.
- مانیتور هولتر (Holter monitor): هولتر نوعی دستگاه نوار قلب قابل حمل است که در صورت دور بودن از مطب پزشک می‌توان از آن استفاده کرد. این دستگاه هنگامی که بیمار فعالیت‌های عادی خود را به مدت یک یا دو روز انجام می‌دهد، فعالیت الکتریکی قلب را بررسی می‌کند. برخی از دستگاه‌های شخصی، مانند ساعت‌های هوشمند نیز می‌توانند ECG قلب را تهیه کنند. از پزشک خود بپرسید در مورد مناسب بودن یا نبودن هولتر سوال کنید.
- رادیوگرافی قفسه سینه (Chest X-ray): رادیوگرافی قفسه سینه، تصویری از قلب، ریه‌ها و رگ‌های خونی ارائه می‌دهد. بزرگ شدن قلب نیز در رادیوگرافی مشهود خواهد بود.
- ام آر آی قلب: در MRI قلب از میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از قلب استفاده می‌شود. این آزمایش برای پزشک نمای جامعی از دریچه سه لتی را فراهم می‌کند و به او اجازه می‌دهد تا اندازه حفرات قلب و میزان عملکرد آن‌ها را ارزیابی کند.
- پالس اکسیمتری (Pulse oximetry): در این تست یک سنسور به انگشت دست یا پا متصل شده و میزان اکسیژن خون را اندازه گیری می‌کند.
- تست استرس ورزش (Exercise stress test): در این آزمایش، فشار خون، ضربان قلب، ریتم قلب و تنفس بیمار هنگام راه رفتن روی تردمیل یا دوچرخه ثابت ثبت می‌شود. تست ورزش می‌تواند نحوه پاسخ فرد به ورزش و فعالیت بدنی را نشان دهد. نتیجه تست ورزش می‌تواند به پزشک در تصمیم گیری درباره این که چه میزان از فعالیت بدنی برای بیمار بی‌خطر است، کمک کند.
- مطالعه الکتروفیزیولوژی(Electrophysiology study): برای انجام این آزمایش، پزشک لوله‌های نازک و انعطاف پذیری (کاتتر) را که در نوک خود الکترودها دارند را طریق رگ‌های خونی عبور داده به درون قلب می‌فرستد تا از ایمپالس‌های الکتریکی قلب را ثبت کند.
علاوه بر این، پزشک می‌تواند با استفاده از الکترودها قلب بیمار را تحریک کند تا با ایجاد ضربان‌هایی موجب به راه انداختن یا توقف یک آریتمی شود. این کار می‌تواند به پزشک کمک می‌کند تا تشخیص دهد که داروها می‌توانند به درمان آریتمی کمک کننده باشند یا خیر.
- کاتتریزاسیون قلب (Cardiac catheterization): یک لوله نازک (کاتتر) وارد رگ خونی کشاله ران، بازو یا گردن شده و با استفاده از تصویربرداری با اشعه ایکس به سمت قلب هدایت می‌شود. رنگ مخصوص تزریق شده از طریق کاتتر به پزشک کمک می‌کند تا جریان خون قلب، رگ‌های خونی و دریچه‌های قلبی را مشاهده کند. در کاتتریزاسیون قلب فشارها و میزان اکسیژن قلب اندازه گیری شده و ناهنجاری‌های قلبی و ریوی قابل تشخیص است.
درمان آنومالی ابشتین
درمان آنومالی اپشتین به شدت نقص، علائم و نشانه‌های بیمار بستگی دارد. هدف از درمان کاهش علائم و جلوگیری از عوارض بعدی مانند نارسایی قلبی و آریتمی است.
نظارت منظم
اگر بیمار هیچ علامت یا نشانه‌ای نداشته باشد یا ریتم قلب طبیعی باشد، ممکن است پزشک توصیه کند که با معاینات منظم وضعیت قلب کنترل شود.
ویزیت‌های بعدی با پزشک معمولاً با انجام معاینه بدنی و آزمایشاتی مانند الکتروکاردیوگرافی، اکوکاردیوگرافی، تست مانیتور هولتر و تست استرس ورزشی انجام می‌شود.
داروها
اگر دچار اختلالات ریتم قلب هستید، داروها می‌توانند به کنترل ضربان قلب و حفظ ریتم طبیعی قلب کمک کنند.
پزشک همچنین ممکن است برای تسکین علائم و نشانه‌های نارسایی قلبی داروهایی را تجویز کند، مانند داروهایی برای جلوگیری از احتباس آب (دیورتیک‌ها).
اگر مشکلات خاصی در ریتم قلب یا سوراخ (نقص دیواره دهلیزی) بین حفره‌های فوقانی قلب دارید، ممکن است پزشک داروهایی برای جلوگیری از لخته شدن خون تجویز کند.
در برخی از نوزادان برای کمک به بهبود جریان خون ریه‌ها، یک ماده استنشاقی به نام اکسید نیتریک داده می‌شود.
عمل جراحی
اگر علائم بر کیفیت زندگی بیمار را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است پزشک انجام جراحی را توصیه کند. در صورت بزرگ شدن و کاهش عملکرد قلب نیز ممکن است جراحی توصیه شود. در صورت نیاز به جراحی، انتخاب یک جراح که با نقایص قلب آشنا باشد و آموزش و تجربه لازم برای اصلاح آن را داشته باشد، اهمیت دارد.
از انواع مختلفی از روش‌ها می‌توان برای درمان جراحی آنومالی ابشتین و نقایص مربوط به آن استفاده کرد.
- ترمیم دریچه سه لتی (Tricuspid valve repair): جراحان اندازه دهانه دریچه را کاهش می‌دهند و اجازه می‌دهند تا لت‌های دریچه کنار هم قرار بگیرند و به درستی کار کنند. ممکن است یک باند در اطراف دریچه قرار بگیرد تا در جای خود ثابت شود. این روش معمولاً هنگامی انجام می‌شود که بافت دریچه به اندازه کافی برای ترمیم وجود داشته باشد.
شکل جدیدتری از ترمیم دریچه سه لختی را بازسازی مخروط (cone reconstruction) می‌نامند. جراح، لت‌های دریچه سه لختی را از عضله قلب جدا می‌کنند و سپس لت‌ها را چرخانده و دوباره متصل می‌کند و یک “مخروط لت (leaflet cone)” به وجود می‌آورد.
در برخی موارد، ممکن است در آینده دریچه نیاز به تعمیر دوباره یا تعویض داشته باشد.
- تعویض دریچه سه لختی (Tricuspid valve replacement): اگر دریچه قابل ترمیم نباشد، جراح می‌تواند آن را برداشته و یا یک بافت بیولوژیکی (بیوپروتز) یا دریچه مکانیکی جایگزین کند. برای تعویض دریچه سه لتی اغلب از دریچه‌های مکانیکی استفاده نمی‌شود.
اگر دریچه مکانیکی دارید، برای جلوگیری از لخته شدن خون به رقیق کننده‌های خون نیاز دارید.
در صورت داشتن هر نوع دریچه مصنوعی، باید قبل از اقدامات دندان پزشکی برای جلوگیری از التهاب پوشش داخلی قلب (آندوکاردیت) دارو مصرف کنید.
- بسته شدن نقص سپتوم دهلیزی (Closure of the atrial septal defect): اگر بین حفره‌های فوقانی قلب سوراخ (نقص سپتوم دهلیزی) وجود داشته باشد، جراح می‌تواند نقص موجود را ترمیم یا جایگزین کند. جراح همچنین می‌تواند نقایص قلبی دیگری را که در طی این جراحی دارید ترمیم کند.
- Maze procedure: اگر ریتم قلب سریع باشد، جراح ممکن است در حین ترمیم دریچه یا جراحی تعویض، روش Maze را انجام دهد. در این روش، جراح برش‌های کوچکی را در محفظه‌های بالایی قلب ایجاد می‌کند تا یک الگوی یا پیچ و خم از بافت اسکار ایجاد شود. از آن جا که بافت اسکار الکتریسیته را هدایت نمی‌کند، در تکانه‌های الکتریکی سرگردان که باعث ایجاد برخی از انواع ریتم‌های سریع قلبی می‌شوند تداخل ایجاد می‌شود. از سرمای شدید (سرما درمانی) یا انرژی فرکانس رادیویی نیز می‌توان برای ایجاد اسکار استفاده کرد.
- ابلیشن کاتتر رادیوفرکوئنسی (Radiofrequency catheter ablation): در صورت وجود ریتم سریع یا غیرطبیعی قلبی، پزشک ممکن است فرسایش رادیوفرکوئنسی با کاتتر را پیشنهاد کند. در این روش، یک یا چند کاتتر را از طریق رگ‌های خونی به قلب شما منتقل می کند.
- الکترودهای نوک سوند با استفاده از انرژی فرکانس رادیویی به یک نقطه کوچک از بافت قلب آسیب می‌رسانند (ابلیشن) و در طول مسیر مسبب آریتمی یک بلوک الکتریکی ایجاد می‌کنند. در برخی بیماران نیاز است تا این پروسه تکرار شود
- پیوند قلب: اگر بیمار دچار آنومالی اپشتین شدید و ضعف عملکرد قلبی است، پیوند قلب ضروری است.
مقابله و پشتیبانی
اگر شما یا فرزندتان ناهنجاری خفیف ابشتین دارید، در این بخش می‌توانید آن چه را برای مدیریت و بهبود علائم آورده شده است را بخوانید.
فالوآپ پزشکی: برای معاینات منظم به متخصص قلب با تجربه در درمان بیماری‌های مادرزادی قلب مراجعه کنید. علائم یا نشانه‌های جدید یا تشدید علائم قبلی را به پزشک گزارش دهید. درمان به موقع می‌تواند از تشدید شرایط جلوگیری کند.
طبق تجویز پزشک داروها را مصرف کنید. مصرف دوز مناسب در زمان مناسب می‌تواند در کاهش علائمی مانند تپش قلب، خستگی و تنگی نفس کمک کننده باشد.
فعال بمانید: به همان اندازه كه پزشک به شما یا فرزندتان اجازه می‌دهد فعالیت جسمی داشته باشید. ورزش می‌تواند به تقویت قلب و بهبود جریان خون کمک کند. در صورت لزوم با ایجاد وقفه‌ها زمان بازی را افزایش دهید. از پزشک خود بخواهید تا یادداشتی را در مورد محدودیت‌های فعالیتی کودک به معلمان یا مراقبان کودک بنویسد.
یک شبکه پشتیبانی ایجاد کنید: اگرچه بسیاری از افراد دارای نقص مادرزادی قلب زندگی سالم و طبیعی دارند، اما اگر شما یا فرزندتان به مراقبت‌های تخصصی نیاز دارید زندگی با نقص قلب می‌تواند چالش برانگیز باشد. یک بیماری جدی می‌تواند فشار جسمی، عاطفی و مالی زیادی را وارد کند. داشتن خانواده و دوستانی که بتوانید به آن‌ها اعتماد کنید بسیار حیاتی است. برخی افراد گروه‌های پشتیبانی را منبع خوبی از اطلاعات، راحتی بیشتر و پیدا کردن دوستی توصیف می‌کنند.
آماده شدن برای وقت ملاقات با پزشک
پزشک مراقبت‌های اولیه شما ممکن است شما را به پزشکی متخصص بیماری‌های قلبی ارجاع دهد. در این جا برخی از اطلاعاتی که به شما برای آمادگی برای ویزیت با پزشک کمک می‌کند، آورده شده است.
آنچه شما می‌توانید انجام دهید:
وقتی قرار ملاقات با پزشک را تعیین می‌کنید ، حتماً سوال کنید که آیا لازم است از قبل کاری انجام دهید یا خیر؛ به عنوان مثال در مورد محدودیت‌های لازم رژیم غذایی سوال کنید.
اطلاعات زیر را یادداشت کرده و هنگام ملاقات با پزشک همراه داشته باشید:
- علائم، از جمله علائمی که به نظر می‌رسد به علت قرار ملاقات با پزشک مرتبط نباشد
- زمان آغاز علائم
- تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که در حال حاضر مصرف می‌کنید همراه با دوز
- سوالاتی برای پرسیدن از دکتر
اگر به پزشک جدید مراجعه می‌کنید، درخواست کنید که یک نسخه از سوابق پزشکی به پزشک جدید ارسال شود.
در مورد آنومال ابشتین، سوالات خاصی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:
- علت احتمالی این چیست؟
- من یا فرزندم به انجام چه نوع آزمایشاتی نیاز داریم؟
- چه روش‌های درمانی موجود است و کدام یک را توصیه می‌کنید؟
- درمان چه عوارض جانبی را در پی دارد؟
- چگونه می‌توانم این بیماری را با بیماری دیگری که خودم یا فرزندم دارم به بهترین شکل مدیریت کنم؟
- آیا من یا فرزندم لازم است فعالیت خود را محدود کنیم؟
- آیا بروشور یا سایر منابع چاپی برای کسب اطلاعات بیشتر وجود دارد؟ چه وب سایت‌هایی را پیشنهاد می‌کنید؟
- از پرسیدن سوالات دیگر ابایی نداشته باشید.
سوالاتی احتمالی که پزشک از شما می پرسد:
پزشک شما احتمالاً از شما سوالاتی مانند این موارد را میb پرسد:
- هر چند وقت یک بار علائم را تجربه می‌کنید؟
- به نظر می‌رسد چه چیزی موجب بهبود علائم شود؟
- چه اتفاقی باعث تشدید علائم می‌شود؟
- شما یا فرزندتان چه داروهایی مصرف می‌کنید؟
