کورودرمیا یک بیماری ژنتیکی وابسته به X مغلوب است که موجب تخریب شبکیه می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن CHM رخ می‌دهد. این ژن روی بازوی بلند کروموزوم X قرار داشته و پروتئین REP1 را کد می‌کند. این پروتئین در تمامی انواع سلول‌ها و بافت‌های بدن بیان می‌شود. کورودرمیا یک کلمه یونانی به معنی ناحیه تهی از مشیمیه (کوروئيد) است.
در مردان این بیماری به صورت پیشرونده است؛ در جوانی با کاهش دید در شب آغاز شده، با از دست رفتن تدریجی دید محیطی پیشرفت کرده و در دوران میانسالی موجب نابینایی کامل می‌شود. برخلاف نابینایی لبر و بسیاری دیگر از اختلالات چرخه بینایی، کورودرمیا در شکل‌گیری چشم و رشد اولیه بینایی تاثیری ندارد. اگرچه لایه رنگدانه‌ای شبکیه (RPE)، شبکیه و مشیمیه با روند آهسته‌ای در سال‌های اول زندگی شروع به آتروفی می‌کنند. نام بیماری اشاره به مشاهده آتروفی مشیمیه در معاینات بالینی دارد. همچنین در مراحل آخر تخریب شبکیه، فوندوس چشم به دلیل آشکار شدن لایه صلبیه زیرین به رنگ سفید دیده می‌شود. مردان به طور کلی تا قبل از پیشروی تخریب تا ناحیه fovea، حدت بینایی خوبی دارند اما تغییرات ایجاد شده در شبکیه در دوران کودکی قابل شناسایی است و با کاهش چشم‌گیر حساسیت نواحی اطراف fovea همراه است. به دلیل پیشرفت آهسته بیماری، بیمار به خصوص در اوایل زندگی، دید نرمالی دارد؛ از اینرو اکثر بیماران حتی در مراحل ثانویه بیماری نیز می‌توانند از مداخلات درمانی مناسب بهره‌مند شوند.
اغلب زنان ناقل ژن بیماری‌زا ویژگی‌های تغییرات رنگدانه‌ای در فوندوس را نشان می‌دهند اما اگر غیرفعال شدن یکی از کروموزم‌های X در اواخر تقسیم رویان رخ دهد، به عبارتی اگر توزیع برابری از سلول‌های RPE حاوی ژن بیماری‌زا و ژن سالم داشته باشیم، به طور معمول این تغییرات ایجاد شده در شبکیه پیشرونده نخواهد بود.افراد ناقل غالباً در اوایل زندگی علایمی را نشان نمی‌دهند اما ممکن است در سنین بالاتر کاهش بینایی در شب را تجربه کنند. در مقابل، غیرفعال شدن یکی از کروموزوم‌های X در مراحل اولیه تقسیم رویان موجب خواهد شد نواحی بزرگتری از شبکیه تحت تاثیر بیان ژن بیماری‌زا باشند که این شرایط نادر موجب نابینایی کامل در زنان ناقل می‌شود.
فوندوس نرمال (راست) و فوندوس شخص مبتلا به کورودرمیا پیشرفته (چپ)
از هر ۵۰۰۰۰ نفر در جهان یک نفر به کورودرمیا مبتلا می‌باشد. اگرچه به دلیل شباهت این بیمای به سایر اختلالات چشمی، اغلب به درستی تشخیص داده نمی‌شود. به طور کلی تقریباً ۴ درصد از نابینایی‌ها مربوط بع کورودرمیا می‌باشد.
علایم بالینی: ویژگی‌های ظاهری فوندوس می‌تواند در تشخیص اولیه بیماری کمک کننده باشد و با در دست داشتن سابقه خانوادگی از این بیماری وابسته به X مغلوب، می‌توان این ویژگی ظاهری را از سایر بیماری‌های مربوط به چشم تمایز داد. جهش در ژن ایجاد کننده کوردرمیا سبب غیاب کامل پروتئین RPE1 می‌شود؛ بنابراین با انجام یک آزمایش خون محیطی، در صورت عدم حضور پروتئین RPE1 در نمونه خونی، ابتلا به این بیماری را تایید کرد. با این حال تست‌های ژنتیکی و تشخیص ملکولی ژن CHM برای اطمینان از درستی تشخیص بالینی اولیه، انجام می‌شود.
