محققان می گویند که آزمایش دادن زنان ۳۰ ساله و یا بیشتر می تواند باعث کاهش تعداد موارد سرطان سینه و تخمدان شود.

شواهد بر اساس تحقیقات دانشمندان بریتانیایی بر ان است که زنان ۳۰ ساله یا بیشتر باید برای موتاسیون ژنی که باعث سرطان سینه و تخمدان می شود،آزمایش دهند.ما می نوانیم از هزاران سرطان تخمدان و سبنه از راه استراتژی آزمایش جمعیت در مقایسه با زنانی که در معرض خطر اند، پیشگیری کنیمدکتر رانجیت مانچاندا ،متخصص انکولوژی زنان در موسسه سرطان لاندن بارتس دانشگاه کویین ماری به ما می گوید: تست کردن همه زنان ۳۰ ساله و بالاتر هم موثر به نظر می رسد،که این ماه در ژورنال موسسه ملی سرطان چاپ شد.

محققان از یک مدل ریاضی پیچیده برای نتیجه گیری استفاده کردند.چندین متخصص سرطان این تحقیق را جامع می دانستند اما برخی از فرضیه های اساسی را مورد سوال قرار دادند.

تست های آزمایش اخیر

معروف ترین ژن هایی که مربوط به سرطان تخمدان و سینه اندBRCA1وBRCA2اند. روی هم رفته ،جهش در این دو تکه ژن ،۵ تا ۱۰ درصد سرطان سینه و ۱۵ درصد از کل تعدا سرطان های تخمدان را باعث می شوند.

در حال حاضر، دستورالعمل های پزشکی توصیه می کنند،محدودیت تست برای جهش های .. را به زنان که با سرطان سینه یا تشخیص داده شده است، و یا افرادی که اعضای خانواده با سرطان سینه‌‌،تخمدان،لوله فالوپ یا صفاق .

زنانی که جهش در هر ژنBRCA را به ارث برده اند ، احتمال شانس ابتلا به سرطان تخمدان ۱۷ تا ۴۴ درصد و شانس ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی آن ها ۶۹ تا ۷۲ درصد افزایش می دهد.

این زنان می توانند خطر ابتلا به سرطان خود را با دارو های تخصصی ، افزایش غربال گری یا جراحی پیشگیری از بروز سرطان سینه و یا اندام های تولید مثل کاهش دهند.

به طور کلی ، زنانی که جهش های ژن … نداشته باشند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را ۲ درصد و خطر ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی خود دارند.
اما تحقیقات اخیر نشان داده شده است که تمرین فعلی محدود کردن آزمایش برای زنان با ریسک بالا ، بسیاری از حاملان جهش BRCA را از دست می دهد.

یک دلیل دیگر این است که بیش از نیمی از زنان مبتلا به جهش BRCA سابقه خانوادگی سرطان سینه را ندارند.

گزارش آزمایش ها

مونچاندو و همکارانش به دو نتیجه رسیدند. اول اینکه صرفه جویی در هزینه و صرفه جویی در هزینه برای اضافه کردن ۴ ژن اضافی ،RAD51C،BRIP1،RAD51D،PALB2هنگام آزمایش زنان ریسک بالای جهش.

دکتر یوری فوسکو ،رئیس گروه انکولوژی در مرکز تشخیصی کوییست که یک آزمایشگاه تشخیص پیشرو است، ، این موضوع را تایید می کند. ما به سرعت یاد می گیریم که برخی از ژن های اضافی که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را پیش از آزمون .. کلاسیک فراهم می کنند، وجود دارد. فسکو به ما گفت.

با این حال،پزشکان فقط برای آزمایش بسیاری از بیمارانBRCA را سفارش دادند، به همین دلیل فسکو برنامه های بیمه درمانی که بر اساس دستورالعمل های فعلی است، را اعلام کرد.

نتیجه دوم محققان این است که گسترش این آزمایش پانل گسترده برای همه ی زنان ۳۰ ساله و بالاتر یا تقریبا ۱۰۰ میلیون زن در ایالات متحده،صرفه جویی در هزینه و صرفه جویی در زندگی خواهد بود.

این نتیجه گیری بحث بران.یز است.اگر این کار انجام شود ۲۳۷۶۱۰ مورد اضافی سرطان سینه و یا حدود ۲ درصد موارد سرطان سینه در ایالات متحده را می توان در طول زندگی زنان مانع از آن شد. این مطالعه برآورد می کند که دیگر ۶۵.۲۲۱ یا تقریبا ۵ درصد موارد سرطان تخمدان را اجتناب نکنند. اما برخی از متخصصان برخی از فرضیه های پژوهشگران را مورد سوال قرار دادند.

اولا، محققان بر این باور بودند که ۱ از ۱۴۷ زن در جمعیت موتاسیون BRCA را حمل می کند. الیزا لانگ، دبیر، استادیار دانشگاه مدیریت اندرسون در دانشگاه کالیفرنیا لس انجلس به ما گفت: این بسیار بالاتر از اکثر مطالعات است. مطالعه طولانی مدت در سال ۲۰۱۵که نتیجه گیری کلی آزمایش های جمعیتی برای جهش های BRCAرا به اثبات رساند ، مقرون به صرفه نبود.تخمینی که من برای جهش هایBRCA دیده ام (در جمعیت عمومی)بیشتر از ۱ در ۴۰۰ ، ۱ در ۶۰۰ یا ۱ در ۸۰۰ است.

محققان هم چنین فرض کردند که یک آزمایش ژنی ۳۳۰ دلار در ایالات متحده هزینه دارد. اما محدوده وسیعی در هزینه چنین آزمایشاتی وجود دارد . برای مثال آزمایش مستقیم به مصرف کننده برای جهش های .. توسط کالر چنومیکس ، هزینه های چند صد دلار است. اما آزمایشات توسط آزمایشگاه هدی بزرگ که پزشکان معمولا از آنها استفاده می کنند ماندد کویست که هزینه های بسیار بیشتری دارد.

دکتر وی الیسن مدیر برنامه انکولوژی پزشکی سینه در بیمارستان ماساچوست گفت: مبلغ صورت حساب می تواند هزاران دلار باشد. محققان گفتند اگر هزینه تست برابر با ۷۷۲ دلار یا بیشتر از آن باشد، تست تمام زنان برای جهش های دیگر موثر نخواهد بود.

موتاسیون های مبهم ژن

تست ژن می تواند جهش هایی ایجاد کند که دانشمندان هنوز نمی توانند به عنوان گونه های مضر یا خوش خیم ، به اصطلاح معروف به معنی ناشناخته طبقه بندی شوند.

آلیس گفت: این اتفاقا ۱ تا ۲ درصد زمان برای هر ژن سرطان سینه و تخمدان اتفاق می افتد.اگر ۶ ژن مورد آزمایش قرار گرفتند تا ۱۲ درصد افزایش پیدا خواهد کرد.

در ادبیات پژوهشی به خوبی مستند شده است که بسیاری از بیماران مبتلا به اختلالات ناشناختع در این سن و سال درمان های نامناسب و غیر ضروری را شامل می شوند، از جمله جراحی.

و اگر آزمایشات مربوط به جهش های ژن سرطان سینه و تخمدان برای همه ی زنان ارائه شود ، نتایج مبهم می تواند بسیار بیشتر از نتایج جهش های مضر اللیسن باشد.