بیشتر ما برای نخستین بارنام آلکاپتونوریا را در دوران دبیرستان شنیده‌ایم. و سوالاتی راجع به اینکه آلکاپتونوریا چیست و چه افرادی در معرض ابتلا به آن هستند برای ما پیش آمده است. در این مقاله خلاصه مختصر و مفیدی از این بیماری جمع آوری شده است.
آلکاپتونوریا چیست
یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که بدن نمی‌تواند به مقدار کافی آنزیم هموجنتیسیک دی اکسیژناز (HGD) را بسازد. این آنزیم یک ماده سمی به نام هموجنتیسیک اسید را تجزیه می‌کند. زمانی که بدن شما مقدار کافی HGD تولید نکند، هموجنتیسیک اسید در بدن شما تجمع می‌یابد.
تجمع هموجنتیسیک اسید در بدن سبب تغییر رنگ و شکننده شدن استخوان‌ها و غضروف‌ها می‌شود. این وضعیت معمولا منجر به ایجاد استئوآرتریت (آرتروز) بویژه در نخاع و مفصل‌های بزرگ می‌شود. همچنین رنگ ادرار افراد مبتلا به آلکاپتونوریا در تماس با هوا به رنگ قهوه‌ای تیره یا سیاه تغییر می‌کند.
برای اطلاعات بیشتر راجع به اینکه آلکاپتونوریا چیست و راه‌های درمان آن کدامند ادامه مطلب را مطالعه کنید!
علائم آلکاپتونوریا
ابتدایی ترین علامت آلکاپتونوریا، وجود لکه‌های سیاه روی پوشک بچه است. علائم مختصر دیگری نیز در دوران کودکی دیده می‌شود. علائم بیماری با افزایش سن واضح تر می‌شود. ممکن است ادرار شما در معرض هوا به قهوه‌ای تیره یا سیاه تغییر رنگ دهد. در طی دهه بیست و دهه سی زندگی، ممکن است متوجه علائم اولیه‌ای از شروع استئوآرتریت شوید. برای مثال ممکن است متوجه سفتی مزمن یا درد در قسمت تحتانی کمر و پشت خود و مفصل‌های بزرگ شوید.
علائم دیگر این بیماری شامل:
- وجود نقطه‌های سیاه روی صلبیه (سفیدی چشم)
- ضخیم و تیره شدن غضروف گوش
- تغییر رنگ پوست به صورت لکه های آبی خصوصا اطراف غدد عرق
- عرق تیره رنگ یا لکه عرق تیره
- چرک گوش سیاه رنگ
- سنگ کلیه و مثانه
- آرتریت (التهاب و عفونت مفاصل) خصوصا درمفصل لگن و زانو
آلکاپتونوریا ممکن است سبب مشکلات قلبی شود. تجمع هموجنتیسیک اسید سبب سفت شدن دریچه‌های قلبی می‌شود. و این سبب می‌شود دریچه ها به درستی بسته نشوند بنابراین سبب اختلال در دریچه های میترال و آئورتی می‌شود. در موارد شدید، ممکن است نیاز به جایگزینی دریچه های قلبی باشد. همچنین این تجمع سبب سخت شدن عروق خونی هم می‌شود و این، احتمال ابتلای شما به فشار خون بالا را افزایش می‌دهد.
علت ایجاد آلکاپتونوریا
این بیماری از جهش در ژن هموجنتیسیت ۱,۲_ دی اکسیژناز ایجاد می‌شود. آلکاپتونوریا یک بیماری اتوزومال مغلوب است. این به معنی است که اگر هردووالد شما ژن معیوب را داشته و به شما منتقل کنند، شما به این بیماری مبتلا خواهید شد.
آلکاپتونوریا یک بیماری نادر است. براساس گزارش سازمان ملی بیماری‌های نادر (NORD) تعداد دقیق مبتلایان این بیماری مشخص نیست. تخمین زده می‌شود که در آمریکا در هر یک میلیون تولد زنده از هر۲۵۰۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به این بیماری متولد می‌شود. اگرچه در بعضی مناطق مانند اسلوواکی، آلمان و جمهوری دومینیکان این بیماری شایع تر است.
تشخیص آلکاپتونوریا چگونه است؟
درصورتی که ادرار شما در معرض هوا به قهوه‌ای یا سیاه تغییررنگ دهد، پزشک شما به ابتلا به آلکاپتونوریا مشکوک خواهد شد. همچنین ممکن است شما از نظر ابتلا به استئوآرتریت نیز مورد آزمایش قرار بگیرید.
ممکن است پزشک تست کروماتوگرافی گازی را برای بررسی وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار شما انجام دهد. همچنین تست دی ان ای برای بررسی وجود ژن جهش یافته نیز انجام می‌گیرد.
پیشینه خانوادگی در تشخیص آلکاپتونوریا بسیار مفید است. اگرچه بیشتر افراد از داشتن این ژن معیوب در خود آگاه نیستند. پدر و مادر شما ممکن است ناقل این ژن باشند بدون اینکه خود بدانند.
درمان
درمان مخصوصی برای آلکاپتونوریا وجود ندارد.
ممکن است برای شما رژیم غذایی کم پروتئین تجویز شود. همچنین ممکن است پزشک مصرف زیاد اسید آسکوربیک یا ویتامین سی را توصیه بکند تا سرعت انباشته شدن هموجنتیسیک اسید در غضروف‌ها را کاهش دهد. NORD هشدار داده است مصرف طولانی مدت ویتامین سی به طور کلی برای درمان این بیماری موثر نیست .
درمان های دیگر برای آلکاپتونوریا بیشتر روی جلوگیری و یا کم کردن عوارض آن تمرکز کرده‌اند. عوارضی مانند:
- آرتروز (التهاب مفصل)
- بیماری‌های قلبی
- سنگ کلیه
ممکن است پزشک برای درد مفاصل شما داروی ضد التهاب یا مسکن تجویز کند. کاردرمانی و ورزش درمانی برای کمک به حفظ انعطاف پذیری و استحکام عضلات و مفاصل می‌تواند کمک کننده باشد. شما باید از انجام کارهایی که فشار و کشش زیادی به مفاصل وارد می‌کند؛ مانند کارهای دستی سنگین و ورزش‌های شدید خودداری کنید.
در بعضی شرایط خاص در طی زندگی ممکن است به جراحی نیاز پیدا کنید. طبق گزارش NORD، به طور تقریبی نصف افراد مبتلا به آلکاپتونوریا در طی دهه ۵۰ یا ۶۰ زندگی خود، به جراحی شانه، زانو یا لگن نیاز پیدا می‌کنند. همچنین چنانچه دریچه‌های قلبی شما به درستی کار نکنند به جراحی پیوند دریچه میترال یا آئورتی نیاز پیدا خواهید کرد. در موارد کمی، جراحی یا درمان‌های دیگر برای درمان سنگ کلیه یا سنگ پروستات مزمن نیاز خواهد بود.
پژوهشگران در حال مطالعه بر روی داری نیتسینون به عنوان درمان احتمالی برای این بیماری هستند.
یک دورنمای کلی برای بیماری آلکاپتونوریا
امید به زندگی در افراد مبتلا به این بیماری نسبتا نرمال است. اگرچه این بیماری افراد مبتلا را در ریسک بالای ابتلا به بعضی بیماری‌های خاص قرار می‌دهد مثل:
- آرتریت در نخاع، لگن، شانه‌ها و زانو
- پاره شدن تاندون آشیل
- سفت شدن دریچه‌های ائورتی و میترال قلب
- سنگ کلیه و پروستات
وقوع بعضی از این مشکلات را می‌توان با چکاپ‌های منظم به تاخیر انداخت. پزشک به طور منظم وضعیت شما را می‌سنجد. تست‌هایی که برای سنجش وضعیت شما به کار می‌رود می‌تواند شامل:
- عکسبرداری از نخاع با اشعه ایکس برای بررسی تحلیل دیسک‌های بین مهره‌ای وکلسیفیکاسیون نخاع کمری
- عکسبرداری از قفسه سینه با اشعه ایکس برای بررسی سفت شدن دریچه‌های آئورتی و میترال قلب
- سی تی اسکن برای بررسی احتمال وجود بیماری‌های عروق خونی کرونری
تا حدودی با آلکاپتونوریا چیست آشنا شدیم. روش پیشگیری برای این بیماری به صورت آنچنانی وجود ندارد اما می‌توان با مراجعه و تماس مرتب با پزشک و استفاده درست ازرژیم غذایی تا حدودی از دست علائم آن خلاص شد!
