مقدمه
زمانی که شما دچار آنمی یا کم خونی هستید، بدنتان مقدار کافی گلبول قرمز خون تولید نمی کند، و یا این که آن هایی که دارید هم آن طور که باید عملکرد ندارند. گلبول های قرمز خون بسیاری کلیدی هستند چرا که اکسیژن را به بدنتان حمل کرده و می رسانند. بدون آن ها، شما احساس خستگی و تنگی نفس را تجربه خواهید کرد.
گلبول های قرمز خون شما در بافت اسفنجی درون استخوان ها به نام مغز استخوان تولید می شوند. کم خونی دیاموند بلک فان، یا به اختصار DBA، نوعی از کم خونی است که زمانی ایجاد می گردد که مغز استخوان شما قادر نیست مقادیر کافی از گلبول های قرمز خونی را جهت تامین نیازهای بدن تولید کند.
چه چیز باعث کم خونی دیاموند بلک فان می شود؟
کم خونی دیاموند بلک فان، که هم چنین به اسم آپلازی خالص سلول (گلبول) قرمز شناخته می شود، معمولا هنگامی تشخیص داده می شود که کودک کوچکتر از ۱ سال سن دارد. به دلیل تغییراتی یا به عبارت دیگر جهش هایی (موتاسیون) ایجاد می شود، که در در ژن های این افراد که در تعریف واحدهای سازنده DNA هستند رخ می دهند. گاهی از اوقات جهش ژنتیکی از یک والد به فرزندش منتقل می شود. ولی بعضی وقت ها هم تغییر ژن ها به خودی خود اتفاق می افتد.
حدود نیمی از موارد DBA علت ژنتیکی شناخته شده دارند، اما در برخی از افراد علت DBA شناخته نشده و نمی دانند که چیز باعث آن شده است.
علائم DBA
افراد مبتلا به DBA بسیاری از علامت های مشابهی که در دیگر انواع کم خونی ها هم دیده می شوند را دارند، از جمله آن ها خستگی، رنگ پریدگی پوست، و ضعف هستند.
برخی از کودکان متولد شده با DBA هم چنین تحت تاثیر تغییرات فیزیکی در صورت و بدنشان قرار می گیرند، از جمله آن ها:
- کوچک بودن سر
- فاصله زیاد میان چشم ها و بینی پهن
- گوش های کوچک و با موقعیت پایین تر از نرمال
- فک تحتانی کوچک
- گردن کوتاه و پره دار
- استخوان های شانه کوچک
- انگشت شست غیرطبیعی
- کام یا لب شکاف دار
دیگر نشانه های DBA می توانند شامل مشکلات کلیوی، نقص های قلبی، و مشکلات چشمی نظیر کاتاراکت (آب مروارید) و گلوکوم (آب سیاه) می شوند. پسران هم چنین می توانند دچار هایپوسپدیاس شوند، که یک نقص مادرزادی بوده، که در آن مدخل راه ادراری در سر یا نوک آلت تناسلی قرار ندارد.
چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک شما می تواند از آزمایش های متعدد و معمولا در قبل از ۱ سالگی برای فهمیدن این که کودک شما مبتلا به DBA است استفاده کند. کودکان مبتلا به DBA تعداد کمی از گلبول های قرمز خونی را دارا می باشند، ولی تعداد گلبول های سفید و پلاکت هایشان نرمال است.
پزشک شما احتمالا درخواست یک آزمایش شمارش کامل سلول های خونی یا CBC را خواهد داد. این یک آزمایش خون است که بخش های مختلف خون را مورد بررسی قرار می دهد. این آزمایش چیزهای متعددی را اندازه گیری می کند، که آن ها را در پایین می توانید مشاهده کنید:
- تعداد گلبول های قرمز خون، گلبول های سفید خون، و پلاکت ها
- پروتئینی درون گلبول های قرمز خون که حامل اکسیژن است و به نام هموگلوبین شناخته می شود.
- میزان فضا یا حجمی که گلبول های قرمز خون در خون اشغال می کنند، یا به عبارت دیگر هماتوکریت
- اندازه گلبول های قرمز خون
تعداد کمی از دیگر آزمایش های خون وجود دارند که پزشکتان می تواند برای کمک به تشخیص DBA از آن ها بهره ببرد، و آن ها شامل این موارد می شوند:
- میزان یا اندازه رتیکولوسیت ها: این آزمایش تعداد گلبول های قرمز جوان خون را اندازه می گیرد. می تواند مشخص کند که مغز استخوان کودک شما به اندازه کافی گلبول قرمز خون تولید می کند یا نه.
- سطوح آدنوزین دآمیناز اریتروسیتی (eADA): در حدود ۸۰ درصد افراد مبتلا به DBA دارای سطوح بالایی از آنزیمی با نام آدنوزین دآمیناز اریتروسیتی هستند. این آزمایش سطوح آدنوزین دآمیناز اریتروسیتی (eADA) را در خون کودک شما اندازه گیری می کند.
- سطوح هموگلوبین جنینی: هموگلوبین جنینی نوعی از هموگلوبین است که کودکان در زمانی که در رحم مادرشان هستند دارند. پس از تولد، سطح مقداری این هموگلوبین باید افت پیدا کند. بسیاری از کودکان مبتلا به DBA هنوز هم سطوح بالایی از هموگلوبین جنینی را حتی با وجود رشد و بزرگ شدن حفظ می کنند.
- آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی: در طول این آزمایش، مقدار اندکی از سلول ها و مایع به وسیله یک سوزن از مغز استخوان برداشته می شود. سپس یک تکنسین نمونه ها را بررسی می کند تا ببیند چه تعداد از گلبول قرمز خون و دیگر سلول ها در مغز استخوان وجود دارند، و این که این سلول ها چقدر سالم و طبیعی هستند. کودکان با DBA تعداد کمتری گلبول قرمز خونی نسبت به حالت عادی و سالم در مغز استخوانشان دارند.
- آزمایش های ژنتیک: در این آزمایش ها ژن های DBA هستند که مورد بررسی قرار می گیرند، یا ژن های مسئول در دیگر انواع کم خونی ها که از والدین به فرزندان منتقل می شوند.
عوارض کم خونی دیاموند بلک فان چه چیزهایی هستند؟
افراد مبتلا به DBA احتمال بیشتری برای از پای درآمدن به علت بیماری ها و شرایط خاص دارند، و از جمله این بیماری ها می توان به کنسر های خونی و مغز استخوان (لوکمی حاد میلوئیدی)، کنسر استخوان (استئوسارکوما)، و دیگر اختلالات که در آن ها مغز استخوان به میزان کافی سلول های خونی نرمال و سالم تولید نمی کند (سندرم میلودیسپلاستیک) اشاره نمود.
درمان ها
کودکانی که با تشخیص کم خونی دیاموند بلک فان مواجه می شوند قادراند که با درمان طبی و دارویی زندگی های طولانی را تجربه کنند. و بعضی هم کاملا بهبود یابند، بدین معنا که علائم برای زمانی محو شوند.
دو درمان شایع شامل تزریق یا انتقال خون و استفاده از داروهای کورتیکواستروئیدی می شوند. در برخی افراد هم چنین ممکن است بتوان از پیوند مغز استخوان استفاده کرد، هر چند که دارای ریسک و خطر بیشتری است. و یافتن اهداکننده مناسب و منطبق با گیرنده اغلب کار مشکلی است. شما باید تمام موارد و گزینه ها را با پزشک خود درمیان بگذارید و راجع بهشان صحبت کنید.
- داروهای کورتیکواستروئیدی: داروهایی نظیر پردنیزون می توانند کمک کنند تا مغز استخوان را وادار به تولید گلبول های قرمز خون بیشتری کرد.
- انتقال خون: در صورتی که داروهای استروئیدی کارگر نباشند، یا این که کم خونی کودک شما شدیدتر و بدتر شود، تزریق یا انتقال خون روی میز می آید. از خون کامل یا فقط گلبول های قرمز خون یک دهنده سالم می توان استفاده نمود تا جایگزین سلول های خونی در بدن کودک شما گردد که خودش نمی سازد.
- پیوند مغز استخوان/ سلول بنیادی: این درمان مغز استخوان آسیب دیده را با سلول های بنیادی سالم برگرفته از یک اهداکننده جایگزین می کند. این درمان تنها روش علاج کامل برای DBA است.
