تیمی از پزشکان و دانشمندان آزمایشگاهی قدمی مهم در درمان بیماری ارثی سلول‌های داسی‌شکل برداشته‌اند. آن‌ها از روش ویرایش ژنی CRISPR-Cas9 برای بازیابی جهشی ژنی که مسئول ایجاد این بیماری در سلول‌های بنیادی در خون بیماران است، استفاده کرده‌اند.
برای اولین بار، محققان توانسته‌اند جهش مذکور را در نسبتی از سلول‌های بنیادی اصلاح کنند که برای درمان بیماری کافی به نظر می‌رسد. با برگرداندن دوباره‌ی سلول‌های اصلاح شده به بدن، نشانه‌های بیماری تا حدودی از بین رفته است.
در آنمی سلول‌های داسی شکل در اثر جهش ژنی جای یک آمینواسید در دو زنجیره‌ی هموگلوبین با یک آمینواسید بدون بارعوض می‌شود و همین موضوع سبب ایجاد پلیمرهایی از هموگلوبین‌ها در سلول و در نهایت ایجاد سلول‌های شبیه داس می‌شود که مرگ زودرس و دردناکی را رقم می‌زند. سلول‌هایی با شکلی داسی شکل راه جریان خون را سد می‌کنند و می‌توانند موجب آنمی، درد و از کار افتادن اندام شوند. این بیماری در قسمت‌هایی از آفریقا صدها هزاران نفر را درگیر کرده است.
در آزمایش‌هایی که روی موش‌ها صورت گرفته سلول‌های بنیادی که اصلاح شده بودند حداقل پس از گذشت ۴ ماه از انتقالشان به اطرف چسبیده بودند. این موضوع معیاری برای ماست تا از دوام هر درمان‌های بالقوه‌ای مطمئن شویم.
هدف این محققان ایجاد روش‌هایی بر پایه‌ی مهندسی ژنوم است تا با آن جهش مسئول بیماری‌ها را در خود سلول‌های بنیادی بیمار اصلاح کنند تا از تولید سلول‌های سالم نیز مطمئن شوند. آن‌ها با استفاده از روش CRISPR-Cas9 جهش مذکور را در سلول‌های پیش‌ساز گلبول‌های قرمز اصلاح کرده‌اند. برای شروع تست‌های کلینیکی در ۵ سال آینده باید روش بهینه‌سازی شود، در مقیاس‌های وسیع‌تری صورت گیرد و بررسی‌های خطرات آن نیز انجام شود.
سیستم اصلاح ژنومی که به CRISPR معروف است شامل آنزیم برش‌دهنده‌ی DNA (Cas9) و رشته کوتاه RNAای می‌باشد که آنزیم را به محل مشخصی از ژنوم هدایت می‌کند تا در آن‌جا برش را انجام دهد.
باید این نکته را نیز ذکر کنیم که با این روش در آینده شاید بتوان کاری هم برای تالاسمی β، بیماری مزمن granulomatous و عفونت‌های HIV انجام داد. این تحقیق توسط مؤسسه‌ی ملی سلامت ایالات متحده و چندین مؤسسه‌ی دیگر حمایت می‌شود و دیروز (Oct. 12) در نشریه‌ی آنلاین Science Translational Medicine منتشر شده است.
