هنگامی که بحث تکامل انسان و بقا به میان می‌آید، مبارزه با یک بیماری ممکن است گاهی به معنی مستعد شدن شخص به ابتلای یک بیماری دیگر باشد.
به عنوان جدیدترین مثال این نوع مبارزه‌ی متعادل، یک تحقیق جدید آشکار کرده است که جهش‌های ژنتیکی که مقاومت به مالاریا را افزایش داده‌اند، در عین حال موجب افزایش نرخ ابتلا به بیماری‌های خودایمنی مانند MS و لوپوس (Lupus) می‌شوند. بیماری‌های خودایمنی بیماری‌هایی هستند که سیستم ایمنی بدن به بافت‌های خودی حمله می‌کند.
با شناسایی نقش مکانیسم ژنی، محققان گفته‌اند که احتمالاً راهی را یافته‌اند که پاسخ‌های ایمنی ناخواسته‌ای را که به MS و لوپوس ختم می‌شود، از کار بیندازند.
فرانچسکو کاکا (Franchesco Cucca) از نویسندگان ارشد این پژوهش و مدیر انجمن پژوهشی ملی انستیتوی تحقیقات ژنتیکی و علوم زیستی در ایتالیا می‌گوید:
من امیدوارم روشی که در این تحقیق به کار برده‌ایم بتواند در آینده برای شناسایی اهداف جدید جهت درمان بهتر این نوع بیماری‌ها به کار رود.
برای این پژوهش، محققان اطلاعات ژنتیکی افراد ساکن جزیره‌ی ساردینیا(Sardinia) در ایتالیا را مورد بررسی قرار دادند. اگرچه مردم این جزیره به خاطر طول عمر بالای خود مشهور هستند، در عین حال این مکان دارای یکی از بالاترین آمار مبتلایان به MS و لوپوس در جهان است.
پس از بررسی و تجزیه و تحلیل وضعیت بیش از ۲۰۰۰ بیمار که مبتلا به MS یا لوپوس بودند و همچنین بررسی همزمان گروهی ۲۰۰۰ نفره از مردم ساردینیا که مبتلا به این بیماری‌ها نبودند(گروه شاهد)، مشخص شد افراد گروهی که این بیماری‌ها را ندارند، فاقد جهش ژنتیکی در ژنی که TNFSF13B نام دارد، بودند. این ژن حاوی کد ژنتیکی نوعی پروتئین را که فاکتور فعال‌کننده‌ی سلول B یا «BAFF» نام دارد، می‌باشد که به نوبه‌ی خود در فعال‌سازی سلول‌های B (لنفوسیت نوع B) که با عفونت‌ها مبارزه می‌کنند، نقش مهمی را ایفا می‌کند.
اگرچه سلول‌های نوع B در دفع بیماری‌های عفونی مؤثر هستند، با این حال در افراد مبتلا به MS به نظر می‌رسد که آن‌ها متهم به حملات خودتخریبی سیستم ایمنی بدن به پوشش حفاظتی اطراف سلول‌های عصبی باشند. در افرادی که مبتلا به لوپوس هستند، سلول‌های B نقش اساسی در حمله به بافت‌ها و سلول‌های سالم بدن دارند.
بیماران ساردینیایی که دارای جهش ژنی TNFSF13B بودند، مقادیر بالاتری از پروتئین BAFF در خون خود داشتند که موجب فعالیت بالای سلول‌های B می‌شود. هنگامی که دانشمندان ژنوم افراد سالم ساردینیا(گروه شاهد) را با ژنوم افراد مبتلا به MS و لوپوس در سایر مناطق ایتالیا، سوئد و بریتانیا مقایسه کردند، متوجه شدند که جهش ژنی TNFSF13B در همه‌جا وجود دارد ولی شیوع آن در مناطق دیگر کمتر از ساردینیا است.
دانشمندان فکر می‌کنند که شیوع این جهش در ساردینیا را می توان در طغیان گسترده‌ی مالاریا که زمانی در جزیره حاکم شده بود، ردگیری کرد. در دهه‌ی ۱۹۳۰ عده‌ای از ۷۰ هزار نفر ساکن ساردینیا به مالاریا آلوده شده بودند. در دهه‌ی ۱۹۵۰، به لطف تلاش‌هایی که پس از جنگ جهانی دوم برای پاکسازی پشه‌های عامل بیماری مالاریا از جزیره انجام شد، تنها ۳ یا ۴ مورد بیماری در جزیره باقی مانده بودند.
محققان این فرضیه را مطرح کرده‌اند که هنگام فراگیر شدن مالاریا، سلول‌های B افراد دارای جهش ژنی پاسخی بسیار قوی در برابر بیماری ایجاد کرده و در نتیجه از شیوع گسترده‌ی بیماری نجات پیدا کرده بودند.
دیوید اشلسینگر(David Schlessinger) از نویسندگان این پژوهش می‌گوید:
مالاریا عاملی مهم در سیرتکاملی انسان به شمار می‌آید؛ این بیماری موجب مرگ کودکان می‌شود و در نتیجه از تولید‌مثل وبقای‌نسل افراد جلوگیری به عمل می‌آورد.
محمد اوکا(Mohamed Oukka) ایمونولوژیست از دانشگاه واشنگتن می‌گوید:
در جزیره‌ی ساردینیا، جهش ژنتیکی موجب مقاومت بیشتر جمعیت نسبت به مالاریا شده است ولی بهای آن، افزایش میزان ابتلا به بیماری‌های خودایمنی در بین مردم است.
وی در ادامه افزود:
ما در طی تاریخ تکاملی بشر با ایجاد جهش‌های ژنتیکی برای مبارزه با عفونت‌ها، از سد بسیاری از آفات و امراض عبور کرده‌ایم ولی بیماری‌های خودایمنی بعداً ممکن است مشکل ایجاد کنند.
این تنها موردی نیست که افزایش آسیب‌پذیری در برابر یک بیماری می‌تواند موجب کمک به مبارزه با یک بیماری دیگر می‌شود. محققان مدت زیادی است که فهمیده‌اند تغییر جزئی در ژن هموگلوبین هم باعث آنمی داسی‌شکل شده و هم باعث مقاومت در برابر مالاریا می‌شود. همچنین پژوهشی دیگر نشان داده که تبخال می‌تواند موجب افزایش مقاومت در برابر باکتری‌هایی مانند طاعون خیارکی شود.
قدم بعدی در این مورد می‌تواند استفاده از یافته‌های ساردینیا برای پیشرفت درمان‌های دارویی جهت سرکوب سلول‌های B بیش از حد تحریک‌شده باشد. در واقع، داروهایی که پروتئین BAFF را سرکوب می‌کنند هم اکنون در بازار موجود هستند اما داروهای مختلف، تولید سلول‌های B را از راه‌های مختلفی هدف قرار می‌دهند.
به هر حال، این داروها ممکن است بر روی همه‌ی بیماران مبتلا به MS و لوپوس اثر‌بخش نباشد؛ اوکا در این مورد می‌گوید:
مردم می‌توانند بیماری‌های مشابه و یکسان داشته باشند اما عوامل ایجاد‌کننده‌ی این بیماری‌ها می‌تواند از فردی به فرد دیگر تغییر کند. به همین علت است که این معالجات بر روی عده‌ای مؤثر است و بر روی عده‌ای دیگر نه.
درباره‌ی این که چرا بسیاری از مردم این جزیره به سن ۱۰۰ سالگی می‌رسند، نظر اوکا این بود که این موضوع ارتباط کمتری با ژنتیک دارد و بیشتر با رژیم غذایی و سبک زندگی مرتبط است. اوکا می‌گوید:
آن‌ها ماهی زیاد مصرف می‌کنند. این خود می‌تواند بیشتر از هر عامل دیگری نقش بازی کند.
