عملکرد طبیعی
ژن BRCA1 پروتئینی را کد می‌کند که به عنوان سرکوب‌کننده‌ی تومور (tumor suppressor) نقش دارد. پروتئین‌های سرکوب‌کننده‌ی تومور رشد بی از حد و تکثیر سریع و خارج از کنترل سلول‌ها را مهار می‌کنند.
پروتئین BRCA1 در تعمیر آسیب‌های DNA نیز نقش دارد. در هسته‌ی بسیاری از سلول‌های نرمال، با همکاری تعدادی دیگر از پروتئین‌ها، آسیب‌های DNA را بازسازی می‌کند. این آسیب‌ها می‌توانند به طور طبیعی یا به دنبال عوامل محیطی نظیر مصرف برخی داروها، قرارگرفتن در معرض تشعشع و … بروز پیدا کند. به علاوه، زمانی که کروموزوم‌ها در حال تبادل ماده‌ی ژنتیکی در جریان آماده‌سازی برای تقسیم سلولی است نیز رخ دهند.
با کمک به تعمیر DNA، پروتئین BRCA نقشی حیاتی در حفظ پایداری اطلاعات ژنتیکی سلول ایفا می‌کند. پژوهش‌ها نشان می‌دهند این پروتئین فعالیت سایر ژن‌ها را نیز تنظیم کرده و در رشد جنین نقشی اساسی بر عهده دارد. برای ایفای این نقش‌ها باید با سایر پروتئین‌ها، از قبیل سایر سرکوب‌کننده‌های تومور و تنظیم‌کننده‌های تقسیمِ سلولی همکاری کند.
بیماری‌های مرتبط با ژن BRCA
سرطان سینه
پژوشگران تا کنون بیش از ۱۸۰۰ جهش گوناگون در این ژن را شناسایی کرده‌اند که بسیاری از آنان در ارتباط با افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه، هم در زنان و هم در مردان هستند. این جهش‌ها می‌توانن در همه‌ی سلول‌های بدن رخ داده و قابل انتقال به نسل بعد هستند.
باید توجه داشت همه‌ی افراد دارای جهش در این ژن الزاما به سرطان سینه مبتلا نمی‌شوند؛ سایر فاکتورها نظیر سبک زندگی، محیط و عوامل ژنتیکی دیگر نیز در ابتلا به سرطان سینه دخیلند.
سرطان تخمدان
بسیاری از جهش‌هایی که در ژن BRCA1 ریسک ابتلا به سرطان تخمدان را نیز افزایش می‌دهند. در زنانی که دچار جهش در این ژن می‌شوند، ریسک ابتلا به سرطان تخمدان ۳۵ تا ۶۰ درصد می‌باشد.
مقاله‌ی مرتبط: مسیرهای تومورژنیک تخمدان
سرطان پروستات
حداقل ۵ جهش ژنی در BRCA1 وجود دارند که ریسک ابتلا به سرطان پروستات را افزایش می‌دهند. این جهش‌ها با احتمال زیادی قدرت پروتئین تولیدشده را در تعمیر DNA دستخوش تغییر می‌کنند. مردانی که دارای جهش در این ژن هستند، ریسک ابتلایشان به سایر سرطان‌ها نیز از افراد دیگر بالاتر است.
سایر سرطان‌ها
سرطان پانکراس و کولون از انواع دیگر سرطان‌های مرتبط با این ژن هستند.
موقعیت کروموزومی
موقعیت سایتوژنیک: ۱۷q21.31؛ بازوی بلند (q) کروموزوم شماره‌ی ۱۷ در موقعیت ۲۱.۳۱
موقعیت مولکولی: جفت‌های باز ۴۳,۰۴۴,۲۹۵ تا ۴۳,۱۲۵,۴۸۳ در کروموزوم شماره‌ی ۱۷
نام‌های دیگر ژن
- BRCA1 gene
- BRCA1_HUMAN
- BRCC1
- breast cancer 1
- breast cancer 1 gene
- breast cancer 1, early onset
- breast cancer 1, early onset gene
- breast cancer type 1 susceptibility gene
- breast cancer type 1 susceptibility protein
- IRIS
- PPP1R53
- PSCP
- RNF53
