آیا شیوع بیماری های نادر کم است؟ بیماری های نادر با ماهیت مبهم و ناشناخته خود، وقتی زمان بودجه تحقیقاتی و توسعه درمان می رسد، مورد غفلت قرار می گیرند. اما اکنون، یک مطالعه نشان داده است که این بیماری ها از آنچه فکر می کنیم شایع تر هستند.
ایالات متحده آمریکا، بیماری هایی را به عنوان بیماری های نادر طبقه بندی می کند که کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر را درگیر می کند. با این وجود، در مجموع، بیماری های نادر ۲۵-۳۰ میلیون نفر را در آمریکا درگیر کرده است. اگرچه بیماری ها به خودی خود ممکن است نادر باشند، اما این ارقام بزرگ نشان می دهد که چند نفر انسان دارای بیماری هایی هستند که به خاطر منحصر به فرد بودن بیماریشان، توجه کمی دریافت می کنند.
تا به وقوع پیوستن این مطالعه، محققان تصویر کلی واقعی از شیوع بیماری های نادر در جهان نداشتند. مطالعات کمی به بروز بیماری های نادر براساس ثبت جمعیت پرداخته اند. بنابراین تعیین دقیق شیوع بسیار سخت بود. بسیاری از کشور ها مثل ایالات متحده، بیماری های نادر را پیگیری نمی کنند. در واقع، حتی پس از تشخیص، مستند کردن خیلی کم اتفاق می افتد. بنابراین به دست آوردن میزان دقیق بیماری های نادر یا تعداد افرادی که با این بیماری ها زندگی می کنند، کار دشواری است.
آنالیزی از بانک اطلاعاتی اورفانت، که ثبت مفهومی بروز بیماری های نادر است، نشان می دهد که ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان دارای بیماری های نادر هستند. این آنالیز درEuropean Journal of Human Genetics منتشر شده است.
تخمین ها از واقعیت کمتر هستند
آنا راث، مدیر Inserm Us14 در پاریس، فرانسه می گوید:
به احتمال خیلی زیاد، داده های ما تخمین کمتری از واقعیت هستند. بسیاری از بیماری های نادر در سیستم سلامت قابل پیگیری نیستند، و در بسیاری از کشور ها دفاتر ثبت ملی وجود ندارد.
موسسه ملی سلامت و تحقیقات پزشکی (INSERM) در فرانسه در سال ۱۹۹۷ اورفانت (Orphanet) را تاسیس کرد تا دانش بیماری های نادرپیشرفت کند و آگاهی، تشخیص و درمان افراد داری بیماری های نادر بهبود یابد.
امروز، ائتلافی از ۴۰ کشور با مشارکت هم تلاش می کنند تا داده های بیماری های نادر را جمع آوری کنند. این داده جامع ترین منبع داده در زمینه بیماری های نادر خواهد بود.
محققان امیدوارند با تاکید بر میزان افرادی که درگیر بیماری های نادر هستند و نشان دادن این موضوع که “بیماری های نادر آنقدر ها هم نادر نیستند”، سیاست های بهداشت عمومی در سطح ملی و جهانی به این موضوع توجه کند.
راث می گوید:
باتوجه به اینکه دانش ما درباره بیماری های نادر کم است، به خاطر این تفکر که تعداد افراد دارای بیماری های نادر نیز کم است، می توانیم بخشیده شویم. اما اگر در مجموع حساب کنیم، این افراد نسبت بزرگی از جمعیت را تشکیل می دهند.
براساس مرکز اطلاعات بیماری های ژنتیکی و نادر (GARD) ، احتمالا حدود ۷۰۰۰ بیماری نادر وجود دارد. کارشناسان اغلب این بیماری ها را “بیماری های یتیم” نیز می نامند. زیرا شرکت های داروسازی تمایل دارند با مستثنی کردن این بیماری ها از بودجه تحقیقات دارویی و توسعه درمان، از آن ها غفلت کنند.
درنتیجه در سال ۱۹۸۳، در ایالات متحده، قانون داروهای اورفان (Orphan Drug Act) تصویب شد. قانون داروهای اورفان بودجه تشویقی برای شرکت های داروسازی پیشنهاد می دهد تا دارو های بیماری های نادر را توسعه دهند. بیماری های نادری مثل پلی سیتمی ورا، سندروم مارفان و اسکلروز سیستمیک از بیماری هایی هستند که شامل قانون دارو های اورفان می شوند. با این وجود، بسیاری از بیماری های نادر درمانی ندارند. بسیاری از دانشمندان نگرانی های جدی درباره افراد دارای بیماری های نادر و خانواده های آن ها در سراسر جهان دارند.
۴ درصد از جمعیت، یک بیماری نادر دارند
محققان این تحقیق بعضی سرطان ها یا اسیر وضعیت های نادری که با عفونت یا مسمومیت القا می شود را در پژوهش ها در نظر نگرفتند. براساس یافته های این مطالعه، ۸۰ درصد افراد دارای بیماری های نادر، یکی از فقط ۱۴۹ بیماری را دارند. علاوه براین، ۷۱.۹ درصد از بیماری ها در اورفانت علت ژنتیکی داشته و ۶۹.۹ درصد در کودکی شروع می شوند.
با احتساب همه موارد، نتیجه این پژوهش این است که : بیماری های نادر آنقدر ها هم نادر نیستند. در چکیده مقاله، مولفان، از بیماری های نادر تحت عنوان ” یک اولویت اورژانسی بهداشت عمومی جهان” یاد کرده اند.
محققان معتقدند این یافته ها باید اولویت های تحقیقی را تحت تاثیر قرار دهد. آن ها به تاثیرات اجتماعی این بیماری ها و به نیاز برای یک سیاست بهداشت عمومی جامع در سطج ملی و جهانی تاکید کردند.
در ایالات متحده، دفتر توسعه محصولات اورفان (OOPD) برنامه ای اجرا می کند تا شرکت های داروسازی را برای توسعه درمان بیماری های نادر تشویق کند. در ۱۰ سال بین ۱۹۷۳ و ۱۹۸۳ فقط ۱۰ درمان برای بیماری های نادر تایید شد. اما از آن موقع، OOPD باعث توسعه بیش از ۴۰۰ دارو و محصول شده است.
