اوتیسم و سایر اختلالات عصبی معمولاً تا چندین سال پس از تولد تشخیص داده نمی‌شوند؛ زمانی که تاثیر مداخلات رفتاری و گفتاردرمانی حرفه ی کاهش پیدا کرده است. ولی تحقیقات صورت گرفته در«PNAS» نشان می‌دهد دو معیار قابل سنجش یعنی تغییرات مردمک و ضربان قلب، امکان تشخیص زودهنگام «سندرم رت» و دیگر اختلالات مشابه اوتیسم را فراهم می‌کند.
در بیمارستان اطفال Boston، مطالعاتی توسط دانشمندان علوم اعصاب ازجمله michela fagiolini، دکترای PHD و فوق دکتری و pietro Artony دکترای PHD صورت گرفته است. دراین مطالعات، الگوریتم‌های جدیدی از یادگیری‌های ماشینی معرفی می‌شود که می‌تواند غیرعادی بودن تغییرات مردمک چشم را تشخیص دهد. نرمال نبودن این تغییرات در مردمک نشانه‌ای از اختلال طیف اوتیسم (ASD) در موش‌ها است.
همچنین مشاهدات نشان می‌دهد که این الگوریتم می‌تواند با دقت بالایی وجود سندرم رت در فرد را تشخیص دهد. سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که تمامی عملکرد‌های خودمختار، حسی، حرکتی و ادراکی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم این سندرم در سنین بین ۶ تا ۱۸ ماهگی کودک شروع می‌شود که مشابه علائم اوتیسم است.
مایکل و همکارانش امیدوارند این سیستم امکان تشخیص زودهنگام سندرم رت و ASD را فراهم کند. آنها همچنان بر این باورند در آینده می‌توان میزان پاسخ آنها به روند درمانی را نیز مشاهده کرد. همچنان که آزمایش کلینیکی در مورد اثر داروی کتامین بر سندرم رت در حال انجام است، برنامه ریزی‌ها برای آزمایش‌های ژن-درمانی در آینده صورت خواهد گرفت.
ما می‌خواهیم آن چه در مغز می‌گذرد و باعث حساسیت بالای آن به تغییرات دقیق می‌شود را بررسی کنیم. به طور عمده، ما فاقد بیومارکر‌هایی هستیم که نشانگر چگونگی فعالیت مغز بوده و قابل اندازه گیری باشد؛ دستگاهی که بتواند بیومارکرها را اندازه گیری کند و تحت تاثیر تفسیر ذهنی از آن چه بیمار انجام می‌دهد قرارنگیرد.
Fagiolini
تغییر تحریکی در اوتیسم
Fagiolini و Artoni در همکاری نزدیکی که با Takao Hensch و Charles nelson، دکترای PHD داشتند، بر این باورند افراد در طیف اوتیسم، دچار تغییر در حالات رفتاری می‌شوند. مشاهدات قبلی نشان می‌دهد مدارهای کولینرژیک مغزی که در تحریک نقش دارند، آسیب می‌بینند و این تغییر در تحریک، بر ضربان قلب و آماس مردمک تاثیر می‌گذارد.
تیم fagiolini تحت حمایت IRCN در مرکز نوروبیولوژی F.M. Kirby اطفال در بوستون، شروع به اندازه گیری نوسانات مردمک در چندین نمونه موش مبتلا به ASD کردند. این نمونه شامل موش‌های جهش یافته و مبتلا به سندرم رت یا اختلال CDKL5 می‌شد، همانند موش‌های BTBR. آنها متوجه شدند انقباض غیر ارادی مردمک چشم حتی قبل از بروز علائم ASD دچار تغییر شده است!
علاوه براین، در موش‌هایی که ژن MeCP2 (ژن جهش یافته در سندرم رت) فقط در مدار کولینرژیک با نمونه سالم آن جایگزین می‌شود، اختلالات مردمک و علائم رفتاری دیده نمی‌شود.
پیش بینی سندرم رت در دختران
برای برقراری ارتباط بین تغییرات تحریکی و سیستم کولینرژیک، تیم آنها از کشف جدید Hensch استفاده کرد؛ در موش‌های فاقد پروتئین LYNX1، افزایش سیگنال دهی کولینرژیک مشاهده می‌شد. محققان بر اساس مشاهدات ۶۰ساعته از موش‌ها، الگوریتم یادگیری عمیق را امتحان کردند تا بتوانند اختلالات الگوهای مردمک را شناسایی کنند. همان الگوریتم، اختلال عملکردی کولینرژریک را در موش‌های دارای کمبود BTBR، CDKL5و MeCP2 تخمین زد!
سپس تیم آنها این الگوریتم را برای ۳۵ دختر جوان مبتلا به سندرم رت با ۴۰ روش کنترل در حال توسعه امتحان کردند. به جای اندازه گیری نوسانات مردمک (که ممکن بود موجب نگرانی بیماران شود)، آنها نوسانات ضربان قلب بیماران را به عنوان شاخصی از میزان تحریک بررسی کردند. با این حال الگوریتم توانست با دقت بالای ۸۰ درصد دختران مبتلا به سندرم رت در ۱ یا ۲ سال اول زندگیشان را تشخیص دهد.
این دو علامت زیستی در یک راستا تغییر می‌کنند چون آنها نماینده فعالیت‌های تحریکی خودمختار هستند. این همان اصطلاح پرواز یا پاسخ پرواز است.
Artoni
Fagiolini و Artoni بر این باورند که تحریک خودبه خودی، یکی از خاصیت‌های مغز که به شدت از آن محافظت می‌شود، می‌تواند شاخص قوی از تغییر مسیر توسعه باشد.
نشانه‌های زیستی برای کودکان
در مطالعات صورت گرفته با نلسون، fagiolini نشان داد که پتانسیل برانگیخته بصری (یک معیار EEG از پردازش بینایی در مغز) را می واند به عنوان پتانسیل بیومارکر برای سندرم رت نیز بکار برد. او معتقد است این نشانه‌های زیستی می‌تواند ابزار غربالگری و در عین حال مقرون به صرفه‌ای را برای کودکان عرضه کند. این ابزار می‌تواند ما را از توسعه‌ی مشکلات عصبی آگاه کرده و به پیگیری روند درمان آنها کمک کنند.
اگر نشانه‌هایی زیستی داشته باشیم که بتوانیم آنها را اندازه گیری کنیم، قادر خواهیم بود حتی از اوضاع نوزادان و بیمارانی که سخن نمی‌گویند نیز در نقاط زمانی مختلف آگاه شویم.
Fagiolini
