ای بی یا اپیدرمولیزیس بولوزا
اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis bullosa) یا به اختصار ای بی (EB) که بیماری پروانه‌ای نیز نام دارد، نوعی بیماری نادر ژنتیکی است
بیماری پمپه چیست: علت، علائم و درمان بیماری پمپه
بیماری پمپه نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن تجزیه قندهای پیچیده در بدن دچار مشکل می‌شود.
سندرم ویلیامز چیست : علت، علائم و درمان
سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر در تکامل سیستم عصبی است.
تاثیر وراثت در رشد و تکامل کودکان
آنچه ما هستیم نتیجه ژنتیک است یا تربیت؟ این سؤال، صدها سال فیلسوفان، روانشناسان و اندیشمندان را به تعجب واداشته و غالباً از آن به عنوان تقابل ژنتیک و محیط یاد می‌شود.
سندرم بارتر چیست با علائم، روش های تشخیص و درمان سندرم بارتر آشنا شویم
سندرم بارتر یک مشکل ژنتیکی است و دو نوع دارد.
پروتئین نگهبان سلول
دانشمندان ساختار و ویژگی‌های کلیدی پروتئین نظارت بر ایمنی بدن انسان را شناسایی کرده‌اند.
تستی که بیماران را از بیوپسی‌های باز تهاجمی در امان نگه می‌دارد!
تب بدخیم، ناشی از جهش‌هایی در پروتئین‌های عضلانی است و می‌تواند در شرایط استرس‌زا باعث مرگ شود.
جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ترانسپوزون‌ها
مولکول هایی به نام endosiRNAs می‌توانند بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ترانسپوزون را از بین ببرند.
کشف بیماری مخربی که اندازه‌ی مغز را تغییر می‌دهد
جهش در ژن RAC1 موجب ایجاد نوعی بیماری ژنتیکی می‌شود که مشکلاتی را در رشد مغز ایجاد می‌کند.
عامل احتمالی لوپوس معرفی شد
گروهی از محققان موسسه تحقیقات پزشکی Feinstain پروتئینی به نام Blimp-1 را به عنوان احتمال اولیه برای واکنش نامطلوب سیستم ایمنی در بیماران مبتلا به لوپوس شناسایی کرده‌اند.